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Foro de Medicina general



sindrome de stickler

ana
Jaén, España
Escrito por Ana
el 15/12/2005
sindrome de stickler

Hola. ¿Me podría enviar alguien informacion sobre esta enfermedad? Gracias.


Ivette
Michoacán, México
Escrito por Ivette
el 11/02/2006

Hola mi nombre es Ivette tengo casi 20 años, mi pregunta es si a esta edad podria aparecer el sindrome, al parecer me lo han detectado, si embargo to da la informacion que he encontrado a sido para edades tempranas

Les agradeceria mucho que me sacaran de esta duda

Gracias

Escrito por Vianey
el 14/03/2006

Hola!


Soy estudiante de la carrera de Optometría y en el Hopital Dr. Manuel GEA Gonzalez... Se presento un caso de un niño con despredimiento total de retina en OD y en OI desprendimiento pero al parecer no era total... Cual es el tratamiento que puede dacerle a ese paciente?

Escrito por Juan Sebastian Castillo
el 23/11/2007

Hola soy un niño de 10 años y vivo con mi familia y mi hermano gemelo, que es tambien como yo tenemos este sindrome el problema es que no hay colegios para nosotros y como ya nos han echado de varios mi mamà se ha puesto muy brava y ya esta desesperada hay institucione scomo inea en bogota pero son muy costosas y no tenemos la plata para pagar estos tratamientos que brindan en este lugar


Por favor ayudenos a ubicar u colegio no costoso en suba y donde nos reciban a mi y a mi hermanito

Les agradecemos mucho

Besos, y gracias,

Juan y julian castillo

Vanesa Pereyra
Buenos Aires, Argent...
Escrito por Vanesa Pereyra
el 22/01/2008
Espero que puedan ayudarme mi hijo tiene sindrome de marshal,stickler y la verdad me e informado mas por interne que por los medicos. No se como ayudarlo y al no hablar lo entiendo meno sufre ataques esquisofrenicos y otros ataques que ni los medicos no saben esplicarme nececito su ayuda
Escrito por Jenni Pola
el 25/06/2008

Hola

Me llamo Jenni, tengo 25 años, y tengo el Sindrme Sticlker, estoy casada y quiero tener hijos pero tengo mucho miedo que mis hijos salgan con ese Sindrome.   Cuanto porcentaje tengo  de que mis hijos hereden este Sindrome de Stickler

Como hago, que pagina pueden recomendarme para sacarme de esta duda.

Por favor ayudenme

Gracias por su atencion


Escrito por Jenni Pola
el 25/06/2008

Quisiera saber si yo que tengo el sindrome de stickler puede tener hijos sin este sindrome

Por favor ayudenme

Escrito por Juan Sebastian Castillo
el 26/06/2008

Hola

Quisiera saber por que preguntas? Y de que nacionalidad eres? Yo soy un niÑo de 11 años y la verdad segun dice mi mamá todos los que lo tenemos lo heredamos , pero son las mujeres las que lo heredan en primera generacion

Los hombres no, ya que ella tiene otros hermanos hombres mayores y ninguno de los 2 tiene este sindrome pues que sea visible , aun que nosotros, yo soy gemelo con otro niño(julian) tampoco es visible nada.

Al contrario somos mas inteligentes y pilos que los demas, ahora me acaban de subir un grado escolar y estan viendo la forma en mi colegio de alimentar mis conocimientos,

Que se herede o no, son cosas de dios, pero me gustaria saber quien pregunta y conocer la persona (S)

YA QUE ES MUY DESCONSOLADOR SABER QUE SOLO MI HERMANITO Y YO SOMOS ASI, Y A LA GENTE LE DA PENA DECIR QUE TIENE ESTE SINDROME Y SE EQUIVOCA, YA QUE PARA NADA ES VERGONZOSO, NOSOTROS VEMOS EN MI MAMÁ UN EJEMPLO, ELLA TAMBIEN LO TIENE Y ELLA ES DIBUJANTE PROFESIONAL, HACE PLANOS DE PROYECTOS DE INGENEIRIA Y ARQUITECTURA Y ES MUY REPILA Y NADIE NOTA QUE ELLA SEA ASI, POR QUE SE HA ENCARGADO DE SUPERAR Y BARRER TODOS LOS PREJUICIOS D LOS DEMAS

SI ME QUIERES CONOCER A MI Y A MI FAMILIA  LLAMAME AL 6879174 EN BOGOTA COLOMBIA

SOY UN NIÑO MUY DULCE Y AMIGABLE.



Escrito por Jenni Pola
el 27/06/2008

Hola juloian tu respuesta me movio mi corazon sabes yo naci con este sindrome y la gente que me conoce ni lo nota, tengo desprendimiento de retina en ambos ojos perdi la vista del ojo izquierdo, y el derecho lo tengo pero poca vision.

Naci con el paladar abierto, y fue duro para mis padres sufrieron mucho por eso pero ellos me ayudaron a ser lo que hoy soy, mira a mi me duelen mis huesitos en el frio cosas asi pero no me rindo porque se que afuera hay mejores cosas para mi.

Tambien tengo problemas de audicion en el oido izquierdo me vana poner aparatos para poder oir.

Sabes vivi en cali , estudie todo mi escuela y bachillerato la mejor alumna,  las pruebas mas latas del colegio y nunca me gusto que me tratanran de especial siempre exigi igualdad  a los maestros y compañeros.

Ahora estoy en usa y el frio  me hace doler los huesos pero mi vida continua.

Juliancito diso te mando asi porque somos sus mejores angelitos dios quiere que salgas adelante no te rindas y caigas los q te miran feo son aquellos ignorantes de la vida

Y quiero saber del tema de hijos porque yo quiero ser madre y podria saber mas en el caso de tu mama como hizo o que me recomienda para tener hijos. Tengo mucho miedo de tener hijos asi , duele mucho saber que no van a ser tratados como niños que son.

Saben el sindrome no solo pasa a mujeres sino a hombres tambn  cuando quieran puedo comparatir informacion con ustedes.

Julian que sintomas tienes quisiera saber como va tu caso,

Tiens problemas de vision de audicon o huesos dime para saber y ayudarles a dar informacion y aconsejarlos

El camino va ser duro pero una voz de aliento esta ahi para uds

Espero seguri en contacto con uds cuidense y aqui tiene una consejra y amiga que les puede ayudar en alguine y recuerden siempre luchen por sus suenos y slagan adelante la vida tine barreras tumbelas, sean fuertes cuidensen

Jeni

Escrito por Jenni Pola
el 27/06/2008

HOLA

Que sintomas tienes, quisiera saber que tanto es tu avances de los dos y tu madre quisiera saber que tanto problema tuvo en el embarazo, quisiera saber

Yo quisiera saber como le fue en el embarazo le olieron muchos los huesos por la barriga. Ahi tantas cosas que quiero saber que quisiera seguri en contacto con uds

Cuidensen espero sus respuesta

Cuidense

Chao

Escrito por Jenni Pola
el 27/06/2008

** ESPERO QUE LES SIRVA DE ALGO NO SE BIEN , PERO ME CUENTAN SI LES SIRVIO, ESTOY PARA AYUDARLOS OK**

Colección “la sordoceguera”.

Sánchez Casado, J. Inmaculada. Universidad de Extremadura, España.

“LA SORDOCEGUERA" es un trabajo de investigación compuesto por 8 volúmenes, desarrollado en la Comunidad Autónoma Extremeña, siendo el primero a nivel nacional de tales características. Lo novedoso de esta línea de investigación se justifica en los pocos estudios realizados a nivel mundial o europeo, puesto que se trata de una patología bio-psico-social indiferenciada diagnósticamente, dado la hiperconcreción del campo empírico y lo complejo de su planteamiento psicoeducativo. Quizás lo más importante de dicho estudio sobre la población sordociega es su abordaje desde un punto de vista multidimensional e integrador con lo que su consulta es significativa no sólo para todo tipo de maestros, especialmente de Pedagogía Terapéutica, Audición y Lenguaje, Logopedas, Pedagogos, Psicopedagogos, Psicólogos,… sino también para Trabajadores y Educadores Sociales, Fisioterapeutas, Médicos de familia, Pediatras, Otorrinos, Oftalmólogos, Intérpretes, Animadores Socioculturales, Terapeutas Ocupacionales, Informáticos,… en definitiva todas aquellas personas e instituciones gubernamentales y no gubernamentales relacionadas con el ámbito de la discapacidad no sólo nacionales sino también relevante para el resto de países latinoamericanos.

Pensamos que esta publicación redundará en una mejora de la calidad de vida de niños, adolescente y jóvenes sordociegos puesto que nuestra intención es que los hallazgos sean conocidos por todos para que el colectivo de personas sordociegas avance y se desarrolle integradoramente; un compromiso, por otra parte, que no quiere finalizar en el programa-2003 que conmemoraba a nivel europeo el año internacional de la discapacidad.

 

2. Dactilológico y lengua de signos catalana adaptada a la sordoceguera: un nuevo sistema de comunicación.

Adrián Domingo, Rut; Domínguez Cachinero, Rosa. CREC Joan Amades, ONCE Barcelona. España.

La comunicación es la clave de la inserción social de las personas con sordoceguera en el entorno social y cultural en el que viven. Existen diferentes sistemas de comunicación que se adecuan a las necesidades comunicativas de cada persona, pero hay que tener en cuenta que ningún sistema de comunicación alcanza la misma rapidez que la comunicación oral. Por ello la búsqueda de sistemas de comunicación más rápidos, eficaces y claros es uno de los objetivos de nuestra intervención que, nos llevó a pensar y crear un sistema combinado entre dactilológico y Lengua de Signos.

 

3. Escolaridad compartida de una alumna con sordoceguera. Centro de educación especial y centro específico de reeducación auditiva.

Cases Menta, Gemma; Galindo Reyes, Roser. CREC Joan Amades, ONCE Barcelona. España.

Esta experiencia tiene como protagonista una alumna con sordoceguera de 10 años y el proceso de escolaridad compartida entre el Centro de Educación Especial Francesc Bellapart y el Centro de Educación Específico para Deficientes Auditivos. Es precisamente de estos centros y de la intervención del Equipo de Atención de Alumnos con Sordoceguera donde trabajamos, que se centrará la comunicación que presentamos.

 

4. Saet, una experiencia educativa.

Adrián Domingo, Rut ; Cases Menta, Gemma; Ibáñez López, Teresa; Berini Marsal, Mariona; Escudero Grao, Ester. CREC Joan Amades, ONCE Barcelona. España.

Presentamos una nueva experiencia educativa, centrada en la atención específica a un grupo de alumnos con sordoceguera, que complementa la atención que reciben en sus centros escolares con un Servicio de Apoyo Educativo Transitorio (SAET) de la ONCE.

 

5. Una asignatura para la reflexionar sobre la diversidad

Torres Gallardo, Begonya. Universidad de Barcelona, España.

Palabras clave: aspectos culturales, aspectos sociales, aspectos médicos, padres-familias, sordoceguera.

Se presenta una asignatura basada en la experiencia en la cual acercamos a los alumnos a la realidad de la Comunidades Sorda y Sordociega iniciando de este modo una reflexión sobre las distintas diversidades. El objetivo primordial de nuestra asignatura es invitar a los alumnos a reflexionar sobre la igualdad y la diferencia, sobre la tolerancia, el respeto y la solidaridad. Valores todos ellos de creciente importancia en una sociedad cambiante día a día y que se enfrenta a nuevos retos comunicativos y culturales. En el ámbito sanitario, nuestros estudiantes, futuros profesionales de la Salud, necesitarán del mejor y mayor conocimiento de las diversidades para poder ejercer su profesión desde el respeto y la comprensión hacia el otro.

 

6. Avance sobre la investigación “ La situación de exclusión social de las personas sordociegas en cinco países de Latinoamérica (Guatemala, Costa Rica, Bolivia, Republica Dominicana y Venezuela)”

Vargas Moreno, Andrea; Duarte Castro, Emilia. SENSE Internacional. Bogotá, Colombia.

Este proyecto es una iniciativa de la organización Sense Internacional (Latinoamérica), quien desde hace dos años plantea la necesidad de conocer la situación de las personas sordociegas a través de la opinión de una muestra de ellos, con el fin de producir informes e influenciar a ONGs y Gobiernos en la propuesta de políticas, programas y proyectos que combatan la exclusión social en Latinoamérica. Esta investigación está basada en investigaciones realizadas en países europeos, y pretende reunir por primera vez las voces de las personas sordociegas de la región, dando a conocer las necesidades enfrentadas por ellos en su vida diaria. Sense Internacional (Latinoamérica) ha recolectado información de países como Brasil, Colombia y Perú, donde las organizaciones líderes locales han producido informes que han servido para el reconocimiento de la Sordoceguera. Actualmente, a través de nuestra asistencia de investigación nos encontramos recolectando información en países como Guatemala, Costa Rica, Bolivia, Republica Dominicana y Venezuela.

 

7. Actividades fuera del aula para niños sordociegos y multipleimpedidos

Carvajal Estrada, Sandra Monica. CELIVIA, Bogotá. Colombia.

Se habla acerca de la importancia de las actividades realizadas fuera del aula con estudiantes Sordociegos y Multi-impedidos como un escenario llenos de experiencias donde los niños ponen en prácticas una serie de habilidades que se han ido enseñando dentro del aula de clase y en actividades escolares útiles para su vida diaria. Así como este tipo de experiencias pueden convertirse en opciones de ocupación del tiempo libre, no solo de los estudiantes sino de estos con sus familias y por que no como una vía de educación a la comunidad respecto a la percepción hacia la discapacidad.

 

8. La formación teórico-práctica de los futuros intérpretes de lengua de signos y guías intérpretes: importancia de la terminología de la sordoceguera en su capacitación profesional

Cebrián de Miguel, Maria Dolores; Garrido Molina; Sara (*). ONCE y IES Pío Baroja. Madrid. España(*).

La atención a las necesidades sociales y educativas de las personas sordas y sordociegas y el reconocimiento de la Lengua de Signos Española por parte de las autoridades educativas españolas, constituye el origen de una titulación de reciente creación, la de Técnico superior en Interpretación de la lengua de signos (ILS). Esta ponencia expone la génesis de este tipo de estudios, la experiencia de su reciente implantación en centros de enseñanza secundaria de ciclos formativos de grado superior, y el papel que puede desempeñar la terminología técnico-científica de la sordoceguera en su formación académica y futura capacitación profesional.

 

9. Futuro del intérprete y guía-intérprete. Formación en centros de trabajo.

Garrido Molina, Sara. IES Pío Baroja. Madrid. España.

El Instituto de Educación Secundaria (IES) Pío Baroja tiene como principales preocupaciones, con relación a todos sus ciclos, detectar las necesidades del entorno y las demandas profesionales existentes. En el caso concreto del Ciclo Formativo de Grado Superior de Interpretación de la Lengua de Signos, el IES Pío Baroja ha contribuido a generar una serie de expectativas laborales en empresas y en el sector público que, a su vez, contribuye a fomentar la demanda de esos servicios entre la población sorda y sordociega. Las empresas, por otra parte, requieren del intérprete en la actualidad una múltiple capacitación para el ejercicio de su trabajo, de ahí que el Ciclo de Interpretación de la Lengua de Signos deba ajustar su proyecto continuamente con relación a las demandas de las empresas y las necesidades sociales. Con relación a la población sordociega se defiende la conveniencia de que los alumnos reciban una formación más profunda que les capacite como mediadores sociales y educativos.

 

10. Experiencia de integración en bachillerato de una alumna con sordoceguera

Rodríguez Fagián, Virginia; Domínguez Cachinero, Rosa. ONCE. Barcelona, España.

Esta ponencia presenta a una alumna con sordoceguera de 22 años que estudia 2º de Bachillerato Humanístico integrada en un instituto público de la provincia de Barcelona. Analizaremos las necesidades y respuestas que se han encontrado para superar las dificultades que surgen en la integración escolar cuando se presentan ambas deficiencias. La gran interferencia en la comunicación con el entorno nos ha obligado a proporcionarle otros canales de acceso a la información. Las personas e instituciones que nos hemos visto involucradas hemos realizado una gran labor de reflexión, coordinación y dedicación para superar las dificultades y para que la integración de la alumna fuera exitosa.

 

11. Dificultades en la adherencia al tratamiento de fisioterapia en niños sordociegos con

discapacidad motriz.

Bosch Costa, Pere. CEE Dr. Folch i Camarasa. Barcelona, España.

Con este trabajo queremos comentar las dificultades que nos hemos encontrado para que una niña sordociega con discapacidad motriz, creara adherencia al tratamiento de fisioterapia que se le realizaba dos horas por semana en días alternos. Aunque inicialmente queríamos hacer un estudio comparativo ni el tiempo ni las características de los niños tratados hasta este momento no lo han hecho posible, por lo cual, hemos dado a este trabajo un enfoque descriptivo. Dificultades: Encontramos dificultad para crear adherencia al tratamiento ya que ni la comprensión ni el recuerdo de los ejercicios es lo suficientemente elaborada. La fijación y el recuerdo de las reacciones de enderezamiento y equilibrio mayoritariamente las ha hecho por ensayo error. No obstante, en la manipulación hemos podido anticiparle mediante llaves motrices, algunos signos y muchas repeticiones, como tenia que hacer los movimientos para conseguir una buena manipulación de algunos objetos #! @##@ encajes etc.)

Resultados: después de 6 años de tratamiento podemos decir que hemos conseguido los objetivos previstos, por una parte, poder transferir mediante la sensibilidad táctil la compresión y posterior recuerdo de una serie de ejercicios de fisioterapia y, por la otra, la bipedestación, la marcha con autonomía y la manipulación de algunos objetos.

 

12. Evaluando y facilitando el Desarrollo de la Comunicación, en estudiantes con sordoceguera, con referencia especial a Establecimientos Residenciales para Adultos. Debate y estudio de un caso.

Snow, Asunción. SENSE North, Reino Unido.

Este trabajo aborda el proceso de evaluación y desarrollo de la comunicación con personas sordociegas, describiendo, en primer lugar, los requisitos de un entorno comunicativo. El trabajo emprendido, con una persona con sordoceguera, será descrito como un medio de considerar el amplio proceso de evaluación y desarrollo de la comunicación con estudiantes sordociegos. A través de la descripción del estudio de este caso queda claro que un solo instrumento de evaluación y aprendizaje no puede ser usado en este proceso. Mas bien, fue necesario utilizar una variedad de instrumentos de evaluación , incluyendo observaciones – unas más estructuradas que otras- y análisis de vídeos. Sin embargo todos los métodos se complementaban, unos con otros, y fueron considerados en su conjunto.

 

13. Desvestirse y vestirse

Casas Ruiz, Olga; Crevillen Curto, Elisabet; Miró Llorens, M. Cinta. CEE Dr. Folch I Camarasa. Barcelona, España.

El entorno de desvestirse y vestirse lo trabajamos en el C.P.E.E. Dr. Folch i Camarasa de niños deficientes visuales con otras discapacidades asociadas como las auditivas, motóricas y/o trastornos permanentes de la personalidad, incluido dentro del conjunto de entornos para favorecer la autonomía personal y por tanto aumentar su calidad de vida. Esta actividad se ha estado trabajando desde el inicio de la escuela, pero tan solo hace tres años, que el claustro hizo la adaptación curricular, realizando una programación referente con objetivos específicos evaluables. Estos objetivos van desde el nivel más sencillo al más elevado. Esta elaboración fue llevada a cabo por maestros, educadores y el fisioterapeuta de la escuela. Se plantean los objetivos generales y específicos que se trabajan. Se explica la colaboración y coordinación del educador con el maestro tutor y con los demás profesionales del centro.

 

14. “El entorno de la alimentación” con una alumna sordociega y otras discapacidades

asociadas.

Barbero Ruiz, Immaculada. CEE Dr. Folch I Camarasa. Barcelona, España.

En el “C.P.E.E. Dr. Folch i Camarasa” el entorno de trabajo de la alimentación forma parte del Proyecto Educativo de Centro (P.E.C. ), desde su andadura como centro de alumnos ciegos o deficientes visuales con otras discapacidades asociadas(1984). Nuestro objetivo prioritario es que la alumna a través de la interacción establecida con el adulto, llegue a sentir placer en relación a la comida para que organice sus deseos y pueda beneficiarse de haber sido entendida. El comer y las emociones van tan estrechamente unidas que nuestro trabajo parte de una actitud de escucha y atención, y del establecimiento de una buena relación emocional y afectiva, potenciando interacciones ricas entre un único profesional y la alumna al principio del trabajo. La actividad debe ser relajada, que permita disfrutar del placer de la comida, de los sentidos (gusto, olfato, sensaciones propioceptivas y cinestésicas), así como de la relación con el otro. Sin miedos ni inseguridades facilitadoras de posibles atragantamientos, aspiraciones... Pero nuestra alumna presenta los siguientes rasgos en el acto de comer: negación, pasividad, rechazo a texturas nuevas, dificultades en la masticación, en la deglución, rechazo a líquidos, dificultades en la evacuación... Etc. Es en este punto de desencuentro donde profesional y alumna tienen que intentar conseguir que esta actividad sea una experiencia emocional compartida, que no es fácil, para que ambos puedan avanzar a nivel educativo. Este trabajo pretende ser una reflexión sobre la dificultad de expresar las emociones en la situación de comida entre la persona que trabaja el entorno de alimentación y la alumna sordociega congénita total con otras discapacidades asociadas.

 

15. El Sentido del Olfato: Un Sentido Poderoso

Rodriguez Gil, Gloria. California Blind Services. USA.

Los que trabajamos o vivimos cerca del mundo de la sordoceguera siempre hemos sabido que nuestros niños usan el sentido del olfato para identificar personas, cosas, lugares y actividades. Cuando la situación es pertinente se usan claves olfativas para agregar un nivel adicional de información y claridad acerca del mundo que los rodea o de las actividades próximas. Pero, ¿Qué sabemos del sentido de olfato y su impacto? Esta ponencia hará una presentación de cómo funciona el sentido del olfato y tratará de abrir una exploración de sus relaciones con las emociones y la memoria, así como plantear preguntas para la reflexión e investigación futura.

 

16. Sordoceguera. Nuevas conquistas en Brasil

Rodrigues Maia, Shirley. Grupo Brasil de Apoyo al Sordociego y al Defieciente Múltiple Sensorial. Brasil.

Con la creación del Grupo Brasil, se fortalecieron nuestros objetivos de conquistar al gobierno para la inclusión de la Sordoceguera en las leyes brasileñas. Nuestro primer trabajo fue diseñar programas con metas definidas para desarrollar, con los órganos competentes, acciones que beneficien a la población sordociega, siendo así definimos: Hoy en día, el Grupo está actuando en todas las Regiones de Brasil y atendiendo alrededor de 600 sordociegos y múltiples. Sabemos que este número no representa la población real existente de sordociegos y múltiples en Brasil. Las Secretarías de Educación y Desarrollo de los diversos municipios están muy comprometidas con los trabajos que realizan las organizaciones y las propias secretarías. A favor de la sordoceguera, vemos hoy que esta área no está más en la oscuridad para el gobierno brasileño.

 

17. Historia de amor

Cristina Piñeyro, Gabriela. Argentina.

I nvito con esta participación espontánea y sincera en este Congreso a aquellos que se sientan tocados por esta discapacidad. Discapacidad aparte de otras ya reconocidas a que se acerquen, a que se atrevan a penetrar en esta, como yo lo estoy viviendo, mundo nuevo lleno de satisfacciones mutuas, donde sordociegos, padres, familia, voluntarios, profesionales, monitores, intérpretes, educadores, etc. , pasamos a ser parte activa en el “aquí” y “ahora”.

 

18. Aplicación del programa de movilidad para alumnos deficientes visuales con otras discapacidades con niños y niñas con sordoceguera

Sanmartín Puchol, Magdalena. CPEE Dr Folch i Camarasa. Barcelona, España.

En primer lugar situaré el contexto y la evolución histórica que nos planteó la necesidad de elaborar el programa de movilidad para los niños y niñas deficientes visuales con otras discapacidades. Creo que ayudará a entender más la totalidad del programa, así como la minuciosidad de su contenido. El programa fue elaborado por dos maestras de la escuela, Maribel Fulguera y Magda Sanmartín durante el curso 90-91 por encargo del “Departament d’Ensenyament de la Generalitat de Catalunya, Sección de Adaptaciones del Currículum escolar”, y a partir de la práctica educativa llevada a cabo por todos los profesionales de la escuela. Pienso que es importante dar a conocer que el contenido del programa de movilidad se ha trabajado en su totalidad, hasta el último objetivo, con la mayoría de niños y niñas de la escuela, y que muchos de ellos han sido capaces de generalizar las estrategias y recursos aprendidos, a otros espacios totalmente nuevos y mucho más grandes que los escolares. El aprendizaje del nuevo espacio lo han llegado a adquirir en poco tiempo (días o pocas semanas), si tenemos en cuenta que son alumnos ciegos y con grandes dificultades de aprendizaje.

 

19. El síndrome de Usher y la sordoceguera

Tamayo Fernández. , Martalucía. Instituto de Genética Humana . Colombia.

El grupo del Programa de Estudios Genéticos en Enfermedades Visuales y Auditivas de origen genético, ha venido trabajando el tema del Síndrome de Usher desde hace más de 15 años. En la actualidad ya estamos en capacidad de identificar las mutaciones de algunos de los genes que la causan, así como de cada tipo y subtipo del Síndrome. En Colombia hay un total desconocimiento sobre la distribución de estos genes y la relación de sus mutaciones con el Síndrome de Usher, por lo que hemos iniciado un gran estudio nacional que busque sus alteraciones y sus manifestaciones fenotípicas, para determinar su comportamiento y así poder ofrecer a futuro, pruebas genéticas diagnósticas que nos permitan identificar portadores de esos genes o definir a los afectados.

 

20. Aspectos familiares y psicosociales en personas Sordo-ciegas

Tamayo Fernández. , Martalucía; Rodríguez, Ángela y Molina, Rosalba. Instituto de Genética Humana . Colombia.

Se realizó un estudio psicosocial de 40 individuos sordo-ciegos afectados con síndrome de Usher, pertenecientes a 19 familias, para conocer sus necesidades, las características de sus relaciones familiares, las implicaciones de su doble limitación sensorial, el estado económico y social, el nivel educativo, el conocimiento sobre la enfermedad, el grado de aceptación y el tipo de rehabilitación recibida en cada paciente. Hicimos especial énfasis en las reacciones de sus parientes y en el desempeño social del individuo afectado, así como en el grado de independencia y su situación laboral. Nuestra meta fue tratar de definir las necesidades educacionales o de rehabilitación de las personas sordo-ciegas en nuestro país y enfatizar la importancia de un diagnóstico temprano de esta condición, de darles una adecuada y oportuna asesoría genética, para así obtener las pautas necesarias que los programas de rehabilitación y educación deben tener en nuestro país.

 

21. Los Mediadores “Un puente de comunicación entre la persona sordociega congénita y el mundo”

Molina Llano, Natalia. SENSE Internacional . Bogotá, Colombia.

Los mediadores, al actuar como un puente entre la persona sordociega congénita o multipleimpedida y el mundo que los rodea, y al proveer constantemente oportunidades y ambientes propicios y significativos de aprendizaje, abren puertas inimaginables que le permiten a personas como Pedro, ser y sentirse parte del entorno social en el que esta inmerso, interactuando y comunicando con su cuerpo y actitudes, lo que le es difícil comunicar con palabras o señas. Es así como los mediadores, aprendemos a ver más allá de nuestros ojos, a sentir con algo más que nuestras manos y a escuchar con todo nuestro cuerpo y nuestro corazón.

 

22. Mírame para que yo te oiga

León Esteban,Lidia y Martínez Maheux, Víctor. Fundación de Ciegos Manuel Caragol. España.

 

Para el común de los mortales, el entendimiento entre una persona sorda o sordociega y otra ciega pero con audición, es poco menos que inviable dada la carencia sumada de sentidos que se produce. En estas páginas, de una forma desenfadada y buscando lo anecdótico o irónico antes que lo divulgativo, los autores exponen cómo, con un poco de voluntad y otro poco de paciencia, esta comunicación es perfectamente posible, hasta el punto de que ellos, que sufren las discapacidades citadas, comparten una sólida relación de amistad, al final convertida en amor de pareja, desde hace más de tres años; esto les ha permitido vivir una serie de experiencias en el plano doméstico que, sin ser extraordinarias ni espectaculares, no dejan de tener su interés de cara a los demás.

 

23. Evaluación e intervención en niños sordociegos

Galán Real, Alicia. APASCIDE, APSOCECAT. España.

El documento que se presenta a continuación pretende ser una sugerencia y un apoyo a todos aquellos profesionales que nos dedicamos al trabajo con personas Sordociegas, una posible herramienta de trabajo más con la que contar cuando nos enfrentamos a la educación y planificación de programas dentro de las escuelas con niños que presentan esta discapacidad específica. El documento se divide en dos partes, dependiente una de la otra, ya que lo primero que aparece es la presentación de una metodología de evaluación con la que recopilar datos de interés que nos abrirán el camino para la propuesta posterior de una metodología de intervención lo más realista posible para cada uno de nuestros niños. Se ha pretendido tener en cuenta todo aquello que va a repercutir en el proceso de enseñanza-aprendizaje de los alumnos, justificando para ello cada una de las propuestas que aparecen.

 

24. Papel de la familia y la comunidad en la rehabilitación de las personas sordociegas.

Liliana Montoya, U; Anabely Castillo, F. Centro “Yolanda de Rodríguez” SURCOE. Colombia.

En esta ponencia el “papel de la familia y la comunidad en la rehabilitación de las personas sordociegas” se describe a grandes rasgos en que consiste el proyecto comunitario que se realiza actualmente, con los usuarios del centro y cada una de las familias, describiendo las fases en las que esta dividido, destacando la importancia que tiene el apoyo familiar en la rehabilitación del sordociego; también se retoman las experiencias y expectativas en la conformación del grupo de padres de estos jóvenes que cada día van descubriendo la importancia de pertenecer a un mundo que tiene muchas esperanzas en ellos.

 

25. Formación Profesional - Competencias profesionales a tener en cuenta. "

Zoppi, Beatriz. Escuela de ciegos y disminuidos visuales nº 2. La Pampa. Argentina.

El abordaje de las personas con sordoceguera, requiere una formación profesional que nos lleve a comprender y hacer comprender las necesidades complejas que deben enfrentar en las diferentes etapas de la vida. Esta presentación focaliza sobre las competencias de los profesionales que los países con más años trabajando en este campo han considerado importantes para la formación. Si conocemos las fortalezas y debilidades de nuestro bagaje profesional, trataríamos de incrementar el trabajo en equipo colaborativo, comunicándonos para crecer en potenciar los conocimientos e interrelacionarnos en un nivel de igualdad con la familia, la persona con sordoceguera y todos los que forman su entorno. Debemos ser conscientes de los continuos cambios que esta población está teniendo. Cambios de paradigmas, cambio de cultura, para motivarnos, entusiasmarnos en intercambios favorables que nos unan en un objetivo común. Superar las barreras de la incomunicación entre las personas sordociegas, los padres y familiares, los profesionales y la propia comunidad. La calidad de los servicios será favorecida desde el conocimiento especializado, desde la comprensión de tal conocimiento y las actividades apropiadas. Las competencias no describen el conocimiento y las actividades separadamente, pero en esencia se están reconociendo las mismas necesidades debido a las discapacidades duales concurrentes. ¿Qué podemos hacer cada uno de nosotros desde los lugares de trabajo para crecer en formación específica?.

 

26. La cara y la cruz de mi experiencia: El implante coclear y las soluciones para la etapa adulta

Rosino Guerrero, Mª del Carmen. APASCIDE. Ceuta. España.

Es un relato sobre la experiencia de mi familia en dos aspectos totalmente diferentes, por una parte el implante coclear, como llegamos a la decisión de hacerlo, dificultades y ventajas observadas en cuanto al uso del mismo. Por otro lado, la búsqueda de una solución para después de los 18 años, la angustia vivida por una situación absurda por falta de Centros y profesionales apropiados y específicos.

 

27. Voluntarios de hoy... “Apoyame para ver y oir con mis propias manos”

Forero Moreno, Marcela. Sense Internacional. Colombia.

En Colombia se viene desarrollando con éxito el programa de voluntariado de Sense Internacional (Latinoamérica), creado para apoyar el proceso de rehabilitación y contribuir a la participación social de las personas Sordociegas. Las personas que nacen o adquieren la sordoceguera en su vida, necesitan de apoyo de personas capacitadas y que conozcan de sus necesidades, para poder comunicarse, socializarse, desplazarse entre otras actividades de la vida diaria. Por esta razón se ve la necesidad de buscar equipos de apoyo como lo son los grupos de voluntarios, y Sense Internacional (Latinoamérica), una entidad sin ánimo de lucro que trabaja en pro de los derechos de las personas sordociegas y múltipleimpedidas Latinoamericanas de todas las edades, ha creado un grupo de voluntariado organizado que trabaja de la mano de 4 organizaciones en Bogota que prestan servicios a personas sordociegas y multipleimpedidas de todas las edades.

 

28. La socialización como abordaje de la integración de las personas jóvenes y adultas sordociegas un enfoque en Colombia

Serpa Fonnegra, María José. Centro “ Yolanda de Rodríguez”. SURCOE. Colombia.

La ponencia presentada a continuación permite a los lectores conocer acerca del abordaje de la socialización en el proceso de rehabilitación y las ventajas de la realización de actividades sociales para facilitar la lograr la inclusión igualmente da a conocer los avances en la rehabilitación con 25 jóvenes sordociegos entre 16 y 40 años Se presenta una propuesta de intervención basada en la socialización que se está realizando en el Centro de integración para jóvenes adultos sordociegos de la Asociación Colombiana de Sordociegos - SURCOE. Se dando a conocer los objetivos y logros alcanzados en el proceso de rehabilitación y en el desarrollo de estas personas, a nivel de liderazgo dentro de los procesos que se llevan a cabo en SURCOE. Y proponiendo actividades de integración entre ellos mismos y con otras personas pertenecientes a diferentes clubes para personas invidentes e incluso con sus familias y amigos.

 

29. Alteraciones posturales y trastornos musculares y articulares en intérpretes para sordos y sordociegos

Vallejo Londoño, Beatriz. Asociación Colombiana de Sordociegos SURCOE. Colombia.

La postura proporciona al ser humano un estado de bienestar psico-social que le permite realizar todas sus actividades sin que se altere la configuración estática o el movimiento intencional. Los efectos de la mala postura, producen disminución de la capacidad funcional del Individuo, acompañados de dolor en región cervical, dorsal o lumbar. Cuando se está de pie, la columna lumbar ejerce una función estabilizadora. El peso del cuerpo se transmite de las escápulas hacia la pelvis, pasando por el tórax y la cavidad abdominal. Todas las posiciones fuera del eje vertical "fisiológico", aumentan la sobrecarga en columna dorsolumbar, asociándose con un aumento de la lordosis lumbar y la cifosis dorsal, la musculatura abdominal flácida, de la misma manera se encuentran débiles los músculos dorsales, impidiendo el buen funcionamiento respiratorio. Las vértebras y la musculatura dorsales, tienen la función de mantener al hombre en posición erecta desafiando la gravedad, si las curvas están balanceadas, no produce dolor ni esfuerzo para permanecer de pie por tiempo razonable.

 

30. Construyendo Alternativas de Rehabilitación para Jóvenes Adultos Sordociegos, Una Experiencia en Colombia.

Rangel Rojas, Sandra Liliana. Centro “ Yolanda de Rodríguez”. SURCOE. Colombia.

En nuestro país no es reconocida la Sordoceguera como limitación única, los servicios que deberían tener estas personas no son contemplados por el gobierno con el cubrimiento adecuado. La educación, el trabajo y la rehabilitación no tienen un amparo especifico para ésta población. Con el propósito de mejorar la situación actual de los jóvenes adultos Sordociegos, SURCOE Con el apoyo de Sense Internacional (Latinoamérica) decide crear el programa Centro de Integración para Jóvenes Adultos Sordociegos “Yolanda de Rodríguez” cuya función es brindarles una atención específica e integral, dando una cobertura mayor en los servicios requerios, fortaleciendo así sus habilidades para hacer de la población Sordociega colombiana, personas funcionales e independientes, logrando su rehabilitación e inclusión social, laboral y profesional. El propósito de ésta ponencia es dar a conocer como se construyo una alternativa de rehabilitación para Jóvenes Adultos Sordociegos en Colombia, que puntos hay que tener en cuenta en cada una de las etapas desde la planeación del proyecto hasta su ejecución y puesta en funcionamiento.

 

31. Red Mundial de padres

López, Ricard. APSOCECAT, APASCIDE, EdbN, DbI.

La ponencia defiende la posición de los padres que consideran que no son actores pasivos de los programas educativos, sociales, etc. Sino que, al contrario, son parte importante y activa en todos ellos. Parte de la base de que algunos profesionales y algunas personas con sordoceguera se ven a si mismos como los únicos representantes o los únicos que entienden de estos temas. Concluye en la necesidad de un trabajo conjunto de los tres actores: profesionales, personas con sordoceguera y padres. La ponencia no es nueva, fue presentada en la 13ava conferencia de la DbI en Canadá en agosto del 2003, pero el tema sigue siendo nuevo y está vivo. En Canadá se aprobó la creación de una red de padres y familias a nivel mundial y ya ha sido solicitada la inscripción de esta nueva red de trabajo en la DbI.

 

33. Definiciones de Sordoceguera. (Comunicación)

Ruiz Rodríguez, Mª Del Mar; Garcia Pérez, Carme. APSOCECAT. Cataluya. España.

Nuestro objetivo es recopilar las diferentes definiciones de Sordoceguera que se utilizan en el mundo. Para que esto sea posible, es necesaria la implicación de todos los participantes en este congreso

 

35. La DbI.

López, Ricard. APSOCECAT, APASCIDE, EdbN, DbI.

Breve historia de la DbI acompañada por los Estatutos de la Organización (recientemente han sido modificados, el documento definitivo aun no ha sido hecho público).

 

37. Síndrome de Stickler

Carmona, Eva María.

El Sìndrome de Stickler es una condición genética. Afecta a la sìntesis del colágeno, y produce con frecuencia alteraciones visuales y ocasionalmente auditivas. Poco o nada conocemos sobre este síndrome y pocos son los profesionales que conocen del tema. Asignatura pendiente para un próximo evento

 

38. Proyecto de Centro

Romero Chacón, Dolores. APASCIDE. España.

El proceso educativo de las personas sordociegas no puede acabar a los 18 años, cuando finaliza el periodo escolar. En España no hay ningún Centro ni Ocupacional ni Residencial para personas sordociegas adultas, aunque sabemos que es necesario para muchas de ellas. Presentamos nuestro modelo de Centro, y esperamos poner en marcha el primero a corto plazo.

 

39. La Relevancia de las competencias profesionales en el abordaje de las necesidades complejas de la sordoceguera.

Zoppi, Beatriz. Escuela de ciegos y disminuidos visuales nº 2. La Pampa. Argentina.

El abordaje de las personas con sordoceguera, requiere una formación profesional que nos lleve a comprender y hacer comprender las necesidades complejas que deben enfrentar en las diferentes etapas de la vida. Esta presentación focaliza sobre las competencias de los profesionales que los países con más años trabajando en este campo han considerado importantes para la formación. Si conocemos las fortalezas y debilidades de nuestro bagaje profesional, trataríamos de incrementar el trabajo en equipo colaborativo, comunicándonos para crecer en potenciar los conocimientos e interrelacionarnos en un nivel de igualdad con la familia, la persona con sordoceguera y todos los que forman su entorno. Debemos ser conscientes de los continuos cambios que esta población está teniendo. Cambios de paradigmas, cambio de cultura, para motivarnos, entusiasmarnos en intercambios favorables que nos unan en un objetivo común. Superar las barreras de la incomunicación entre las personas sordociegas, los padres y familiares, los profesionales y la propia comunidad. La calidad de los servicios será favorecida desde el conocimiento especializado, desde la comprensión de tal conocimiento y las actividades apropiadas. Las competencias no describen el conocimiento y las actividades separadamente, pero en esencia se están reconociendo las mismas necesidades debido a las discapacidades duales concurrentes. ¿Qué podemos hacer cada uno de nosotros desde los lugares de trabajo para crecer en formación específica?

 

40. De los fundamentos a la realidad. Necesidades actuales de las familias españolas

Romero Chacón, Dolores. APASCIDE, España.

Para comprender el significado de la sordoceguera, se propone considerar el aparato sensorial como una entidad integrada, siendo la sordoceguera una afectación muy grave del mismo. La prematuridad, algunas infecciones y diversos síndromes son responsables de la sordoceguera congénita. La causa más frecuente de sordoceguera adquirida es el síndrome de Usher. Las familias españolas se encuentran con problemas en el diagnóstico, la atención educativa, oportunidades laborales y residenciales, y problemas tutelares. Desde nuestra asociación llevamos adelante un programa de apoyo a familias, y estamos promoviendo la creación del primer Centro Ocupacional y Residencial para jóvenes sordociegos en España.

 

41. Problemas de salud en las personas sordociegas. Planteamiento en España

García Rubira, Juan Carlos; Díaz Villa, Olga. APASCIDE, España.

Las personas sordociegas forman un grupo muy heterogéneo, lo que contribuye a la confusión entre los profesionales de la salud. Para que la atención sanitaria sea adecuada, es necesario hacer una campaña de difusión. Nosotros hemos propuesto comenzar a desarrollar actuaciones en cinco aspectos concretos que consideramos de máxima urgencia: diagnóstico, prótesis auditivas e implantes cocleares, fisioterapia, logopedia y síndrome de Zellweger.

 

42. Síndrome de USHER: actualización y planteamientos terapéuticos

Cenjor Español, C; Ayuso C. ; Gomez Viñas P (*); García Sandoval, B. Fundación Jiménez Díaz, Madrid, y ONCE (*). España.

El síndrome de Usher se transmite con un patrón hereditario autosómico recesivo y se caracteriza por sordera neurosensorial y retinosis pigmentaria progresiva. Aproximadamente entre el 3 y 6% de los niños con sordera profunda neurosensorial y el 50% de los pacientes afectos de sordoceguera. Se estudian los diferentes tipos y el papel de los implantes cocleares.  

 

43. Situación del Implante Coclear en España

Zamora Arnés, Joan. AICE. España.

Presentamos aquí un estudio efectuado sobre la distribución de los implantados por las distintas Comunidades Autónomas de la geografía de España. Nuestra participación versa sobre el implante coclear en general, en España. Actualmente se están efectuando algo más de 450 implantaciones al año, la gran mayoría con cargo a las respectivas Seguridades Sociales Autonómicas.

 

44. La sordera en el síndrome de Usher

Medá, Carme . Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona. España.

Explicación divulgativa del síndrome de Usher desde el punto de vista médico. Se relatan los síntomas de este síndrome y su clasificación. Se define que es una sordera de percepción, se explica el funcionamiento de la audición y las pruebas que disponemos para medirla. Se expone el tratamiento de la sordera de percepción, detallando que son los audífonos y los implantes cocleares. Se explica la alteración del equilibrio en el síndrome de Usher. Por último, se da

Escrito por Jenni Pola
el 27/06/2008

HOLA ME LLAMO JENNI, ESPERO Q EST AINFORMACION TE SIRVA, QUISIERA SABER TU TIENES ESTE SINDROME A TIENES HIJOS CUENTAME DE TI GRACIAS ESPEOR PRONTAS RESPUESTAS TUYAS

CUIDATE CHAO

Síndrome de Stickler

Problemas auditivos, de visión, corazón, huesos y articulaciones suelen estar asociados con el síndrome de Stickler.

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia. Se cree que esta enfermedad la causa uno de los tres posibles defectos genéticos en los cromosomas uno, seis o 12, respectivamente. Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento.

Síntomas del síndrome de Stickler:
 Rasgos faciales como cara plana con nariz y barbillas pequeñas.
 Pérdida de audición.
 Miopía.
 Enfermedad precoz de las articulaciones.
 Paladar hendido.
 Desprendimiento de la válvula mitral.

La gravedad y el número de síntomas varían de un caso a otro. Algunos síntomas pueden no presentarse al nacer pero aparecen con posterioridad.

La pérdida de audición asociada al síndrome de Stickler proviene del oído interno. La sordera aparece en los casos extremos.

No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede.

Fuente: www.sticklers.org/sip/def. Html (Sticklers Involved People) + https://ghr.nlm.nih. Gov/condition=sticklersyndrome

Escrito por Jenni Pola
el 27/06/2008

Espero q te sirba de algo

Síndrome de Stickler

Problemas auditivos, de visión, corazón, huesos y articulaciones suelen estar asociados con el síndrome de Stickler.

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia. Se cree que esta enfermedad la causa uno de los tres posibles defectos genéticos en los cromosomas uno, seis o 12, respectivamente. Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento.

Síntomas del síndrome de Stickler:
 Rasgos faciales como cara plana con nariz y barbillas pequeñas.
 Pérdida de audición.
 Miopía.
 Enfermedad precoz de las articulaciones.
 Paladar hendido.
 Desprendimiento de la válvula mitral.

La gravedad y el número de síntomas varían de un caso a otro. Algunos síntomas pueden no presentarse al nacer pero aparecen con posterioridad.

La pérdida de audición asociada al síndrome de Stickler proviene del oído interno. La sordera aparece en los casos extremos.

No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede.

Fuente: www.sticklers.org/sip/def. Html (Sticklers Involved People) + https://ghr.nlm.nih. Gov/condition=sticklersyndrome

Escrito por Jenni Pola
el 01/07/2008

Hola como han estado, que hay de nuevo por alla, hae ya varios dias no se de uds y uds se me robaron el corazon asi, que me preocupo por uds, saben este Sindorme que tenemos todos aqui no es curable pero Dios nunca nos va a abndonar saben porque, porque somos fuertes y vamos a superar todos los retos que el nos ponga en la vida.

Estoy interesada en conocer mucho mas de su caso, y poderlos ayudar en alguna forma, cuentenme de su historia de vida y medica a ver que les puedo ayudar y tambn asi mismo  su mami.

Cuidensen, los quiero muchos

Respondanme pronto.

Chao

Escrito por Juan Sebastian Castillo
el 02/07/2008

Hola jenn

Este correo te lo envia la mamá de Juan y Julian David, somos una familia que vivimos en Bogotá en el barrio de Suba compartir, tenemos una pequeña casa que estoy pagando al banco llevamos viviendo 4 años ahí , mi mamá es la que cuida los niños, ella vive en un conjunto cercano al nuestro , todos los dias los llevo y ella les da la comida , los lleva y los trae del colegio y se encarga textualmente de ellos, por que yo no puedo por lo del trabajo, trabajo en una empresa constructora que se llama IC industrias y construcciones S. A,  estoy temporal, pero gracias a dios he durado ya un años largo por que yo soy la que sostengo a los niños y a mi mamá con la comida y demas gastos de los niños y la casa.

El trabajo que desempeño es del dibujante de ingenieria, hago planos de estructuras  prefabricadas y convencional, asi como de instalaciones hidraulicas y electricas, la verdad lo que salga se hace de todo.

Hoy los niños se van de vacaciones a la costa, a santa marta, pero me da miedo por el mar ya que es la primera vez que van, y como son tan traviesos me da susto con el mar y todo lo del viaje, pero mi hermano que esta haya haciendo un  trabajo les dio la plata para viajar a los niños con mi mamí.

Y pues los llevan  gratis, pues  no puedo decir que no, ademas estan muy ilusionados, yo les encargue un poquito de arena, de mar  ya que yo tampoco conozco, me gustaria ir con ellos pero no puedo por el trabajo, no me dan permiso, y hay que cuidarlo mucho.

Esto te cuento por ahora de mi y mis niños, ojala no nos olvides tambien esperamos que nos respondas pronto , los niños estan muy atentos a tus correos y todos los dias me preguntan si haz escrito.

Con aprecio,

 Margy Segura,

Juan Sebastian Castillo,

Julian David Castillo.



Escrito por Jenni Pola
el 02/07/2008

Hola comoe stan, gracias por responderme llebaba dias sin saber de uds, y aqui entre nos me hacian falta, ya me he encariñado con uds 3.

Margy, admiro tu fortaleza por sacar a tus hijos adelante, sigue asi que tus hijos te lo pagaran un dia o Dios ya sabe el esfuerzo que haces por ellos.

Mi historia es asi,  mis padres cuando me tuvieron a mi ya habian tenido a mi herman mayor, ella no nacio con este sindrome gracias a Dios,  mi mam dice que le dio mucha tristeza ver a mi hermana solita jugando con las muñecas , asi que me planearon, bueno al quedar embarazada mi mama a ella la atropello un auto con 2 meses de embarazo, en fin todo esta bien cuando naci, el parto fue normal, mi mami dice que esta blanca bonita y  despues mi abuela le dice a mi mam, que yo era negrita bueno por que mi papa es trigueño y mi mam le dice no ella es balnca y resulta q me estaba ahogando por que tenia el paladar abierto, asi me operaron etc. Y descubireno que tenia este Sindrome.

Ya han pasado largos años, a los 9, tuve desprendimiento de retina en ambos ojos, y lograron salvarme la vision del ojo derecho, hace como  un año empeze a tenr problemas con al audicion. En fin.

Con todo termine con exito el bachillerato en Cali _ Colombia, con buenas calificaciones.

Ahora no se que estudiar , porque me encanta la Psicologia Infantil, amo la inocencia de lso niños, pero mi vision esta muy delicada y la carrera exige mucha lectura, y no estoy dispuesta a perder mi vision por años de lectura.

Asi que quisera estudiar para ser profesora con ninos invidentes, ya que por riesgo que tengo  a los  13 años mi mam me inscribo a un instituto de persona invidentes, aqui aprendi a leer y escribir el Braille, el metodo que usan las personas invidentes, y a movilizarme etc.

Toda la vida estuve ineresada en conocer mi problema mas y mas , pero se que ahora quiero saber metodos para evitar que nazcan mis hijos con mi sindrome.

Pues nada, no esoy casada tengo mi novio, y el esta muy pendiente de mi, quiere que todo me salga bien. Y ya , yo espero ayudarlos en algo a uds, uds me han sabido robar el corazon.

Quisiera sbaer que tanto es el avance de los ninos y claro el tuyo, en tu embarazo como te fue con este sindorme y tu doctor te recomendo cesaria ademas por que ibas a tener gemelos por tus huesosos o que.

Bueno cuidensen.

Los quiero mucho y suerte en la playa.

Jenni

Escrito por Juan Sebastian Castillo
el 03/07/2008

Hola jenn.

Me alegra mucho que me respondas y a los niños tambien, los dos estan super pendientes de su amiga por correo.

De los niños le cuento que nacieron el 6 de marzo de 1997 en bogota en la clinica san pedro claver,  nacieron por cesarea ya que fue un parto de alto riesgo programado a los 8 meses nacieron por que el doctor ginecoobstetra me mando a internar despues de un contro de los 8 meses,

En la clinica me hacian control por la eps o seguro obligatorio y por mi parte lo hacia de forma particular en una clinica que se llama de occidente, supe que eran gemelos faltando 8 dias para nacer por que por la eps me hicieron una ecografia y despues de durar mucho teimpo en esta cita el doctor me dio el resultado con esta nueva noticia fue de 2 a 6 de la tarde, mucho teimpo despues inmediatamente me remitieron a urgencias de ginecologia y me dejaron de una ve. Z, como todo el tiempo he trabajado , primero me toco ir a decir que ya no volvia por lo de los niños, aunque ahi, no sabian nada por que realmente no se notaba nada mi estado, siempre he sido muy delgada.

Despues termino de contar, llego mi jefe


Con cariño

Margy




Escrito por Jenni Pola
el 13/07/2008

Como estan hace dias no me escriben , la vez pasada me estaban contando de su  vida y me dejaon en la mitad. Pero los comprendo, cuando puedan me siguen hablando de su historia.

Estoy bien buscando mas y mas informacion de nuestro sindrome.

Escribanmen

Los quiero mucho

Chao

Abril
México
Escrito por Abril
el 15/07/2008

Hola, creo que soy una más en la lista de los Sticklerianos, (como les he nombrado ), pues tengo algunos sintomas, aunque no he ido a que me hagan ningun examen la posibilidad es muy alta pues  mi familia lo padece tanto hombres como mujeres y sobrinos también... Hasta el momento he llevado una vida normal y hasta cierto punto sin problemas, pero quisiera saber más sobre que se siente, a qué dificultades se enfrenta uno cuando la enfermedad avanza? , en fin todo lo que me puedan compartir, para mi será de gran ayuda.

Si tienen información actual sobre el sindrome, también me guataría conocerla.

Gracias.

Abril.

Escrito por Jenni Pola
el 15/07/2008

Hola

Me sorprendio bastante tu pregunta sinceramente no la esperaba pero te recibo con os brazos abiertos, ya que yo se que se siente que nadie te de una respuesta a tantas preguntas. Con muchos gusto, mira este es un padecimiento de por vida, es progresiva pero tiene suqe ir a un genetista, yo en mi caso soy la primera en mi familia que lo tiene, he vivido i vida casi normal ya que a los 9 años tuve desprendimiento de retina en ambos ojos, y ahora conservo mi vision del ojo derecho,.

A ver tienes que conocer mucho de este tema ya que te va acompañar siempre. Pero no es una sentencia de muerte para nada haz tu vida normal solo tienes que terner algunos cuidados para sentirte biem/

Quisiera saber que edad tienes, por que sospechas, cuales son tus sintomas o problemas que etsas pasando.

Puedes contarme con tranquilidad, ya que conozco bien del tema gracias a mi ganas d esalir adelante. Asi que puedes contar conmigo.

Cuidate.

Espero ayudarte ne algo. Cuenta conmigo.