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Grupo de Enfermedades y síndromes raros



SINDROME CRI DU CHAT- DELECCIÓN DEL 5P

nenariver2008 Sofia
Licenciada en bioanálisis universidad ...
Escrito por Nenariver2008 Sofia Rios
el 14/03/2011

Les sugiero participar en este debate, es una enfermedad rar que se caracter´za por una delección del bazo corto del cromosoma 5p.

Cri du Chat Syndrome (CDC) es una enfermedad genética como consecuencia de una supresión del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Su clínica y citogenética aspectos se describió por primera vez por Lejeune et al. En 1963. Las más importantes características clínicas son un agudo gato-al igual que llorar (de ahí el nombre del síndrome), distinto dismorfia facial, microcefalia y psicomotor grave y retraso mental. El tamaño de la supresión de los rangos de todo el brazo corto a la región 5p15

Sofía

Nenariver2008 Sofia Rios
Licenciada en bioanálisis universidad ...
Escrito por Nenariver2008 Sofia Rios
el 15/03/2011

Amigos, estoy intentando responder a un usuario pero me ha sido imposible, hay un error cada vez que abro su post y no me permite responderle, se llama

Río Negro, Argentina , su pregunta es que se realizó unos análisis y en el uroanálisis se observó presencia de hematíes, quería sugerirle consultar a un nefrólogo, ya que su médico no le dió la respuesta esperada. Esperu me den una mano con esto, me dá pena no poderle responder.
Gracias
Sofía
Enrique
Escrito por Enrique
el 15/03/2011

Amiga Sofia, no tengo ni la mas remota idea de este síndrome, me pondré a estudiar y ver como lo encauzamos.
Un abrazo
Enrique

Nenariver2008 Sofia Rios
Licenciada en bioanálisis universidad ...
Escrito por Nenariver2008 Sofia Rios
el 15/03/2011

Los recientes estudios de correlación genotipo- fenotipo y de citogenética muestran una importante variabilidad clínica y citogenética. La definición de los subconjuntos fenotípicos asociados a un tamaño y un tipo de deleción específica es de una gran relevancia para el diagnóstico y el pronóstico, y puede ser útil también para la terapia de rehabilitación. Se han podido también establecer medidas para un mejor desarrollo psicomotor y un crecimiento mejorado. Una intervención precoz con ejercicios de readaptación y educación específicos mejora el pronóstico.

Dos genes, Semaphorine F (SEMAF) y el delta-catenina (CTNND2), que se localizaron en "regiones críticas" están implicados de forma potencial en el desarrollo cerebral, y su deleción puede asociarse al retraso mental en los pacientes que presentan CdCS. Asimismo, la deleción genética de la transcriptasa reversa telomérica (TRTh), gen localizado en el cromosoma 5p15. 33 parece implicarse en las modificaciones fenotípicas vinculadas al CdCS.


Sofía

Nenariver2008 Sofia Rios
Licenciada en bioanálisis universidad ...
Escrito por Nenariver2008 Sofia Rios
el 17/03/2011
El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome. Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación. Entre 1 en 20. 000 y 1 en 50. 000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.
Nenariver2008 Sofia Rios
Licenciada en bioanálisis universidad ...
Escrito por Nenariver2008 Sofia Rios
el 17/03/2011
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO SINDROME 5P También se denomina, Enfermedad del Le Jeune, Síndrome de Delección Parcial del Brazo Corto del Cromosoma 5, Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p, Síndrome Cri du Chat. Causas-Etiología El síndrome del maullido de gato se debe a una delección en el brazo corto del cromosoma 5 (pérdida parcial de los brazos cortos). El diagnóstico se sospecha por el llanto y se confirma por el análisis cromosómico. Son excepcionales los casos que encuentran su origen en translocaciones equilibradas (intercambio de material genético entre un fragmento de los brazos cortos de un cromosoma 5 y otro cromosoma). Alrededor del 80-85% de los casos son de aparición esporádica y el 10-15% restante, son hijos de portadores de una translocación siendo éstos casos más severos que los casos esporádicos El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil. Datos relevantes Clínicamente se caracteriza niños de bajo peso en el momento del parto. La cabeza es pequeña, facies redondeada y aspecto facial característico con hipertelorismo ocular (aumento de la separación de los ojos) y epicantus (pliegue de la piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), pliegues palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno). La mandíbula es de pequeño tamaño. Los pabellones auriculares son pequeños, deformes y de implantación baja. También pueden presentar, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del iris; alteraciones de las extremidades: manos pequeñas, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies. Además presentan alteraciones músculo esqueléticas: luxación (dislocación de una articulación) de cadera, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hernia inguinal, diástasis (separación permanente de dos superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos, y escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal). Son frecuentes las malformaciones en los aparatos circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) y en el urinario con hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), y anomalías renales. Con todo, el síntoma más característico es la forma especial del llanto, parecido al maullido del gato, y que se percibe sobre todo en los niños muy pequeños. A medida que el enfermo se hace mayor, el grito aparece más normal, llegando un instante en el que desaparece aquel carácter. Otro hecho fundamental y constante, es la oligofrenia. La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse.
Alejandro Sosa
Ciencias medicas universidad nacional ...
Escrito por Alejandro Sosa
el 20/03/2011

Muy interesante debate Sofía.

Enrique, el Síndrome del Maullido del Gato, sale en Farreras, después de Síndrome Down, lo recuerdo de la Edición del 1970 y pico.

Sofía, si puedes, ampliarías lo que sepas sobre vía aérea y lo de Cardiovascular en este cuadro, me resulta de importancia para tenerlo visto para anestesia.

Desde ya gracias, Alejandro.

Nenariver2008 Sofia Rios
Licenciada en bioanálisis universidad ...
Escrito por Nenariver2008 Sofia Rios
el 21/03/2011

Alejandro:

Este es un extracto de un artículo de SCIELO del 2010

Pacientes con el síndrome de Cri Du Chat y con una propuesta de intervención quirúrgica o realización de propedéutica complementaria bajo anestesia, generalmente comparecen a la consulta de Anestesiología para una evaluación preanestésica con diagnóstico realizado y un acompañamiento de criterio hecho por un equipo multidisciplinario, incluyendo a los neurólogos, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas. La evaluación de criterio de las vías aéreas y de todos los sistemas orgánicos es importante para detectar puntos específicos que pueden influir en el plan anestésico para ese paciente.

Se prefiere que los portadores del síndrome de Cri Du Chat deban tener una evaluación cardiológica minuciosa por parte del experto, a causa de la posibilidad de la existencia de anormalidades del sistema cardiovascular, que incluyen defectos en tabique y estenosis de arteria pulmonar. Las ingurgitación yugular, los síntomas de insuficiencia cardíaca congestiva y los soplos durante la auscultación, deben llamar la atención del anestesiólogo para la existencia de una enfermedad cardíaca subyacente y en el caso de que no haya sido evaluado por un cardiólogo, se debe solicitar la consulta.

INFORMACIONES CLÍNICAS

La vía aérea en el paciente con el síndrome de Cri Du Chat, exige del anestesiólogo una atención especial. Las anormalidades de laringe (hipoplasia, estrechamientos, cuerdas vocales asimétricas) y de la epiglotis (pequeña, hipotónica, flácida), además del comprometimiento neurológico, son características peculiares presentes en esos pacientes y que parecen contribuir para el típico llanto 2. Esas anormalidades, combinadas con la micrognatia, las alteraciones en los paladares duro y suave, pueden contribuir para la dificultad en la intubación traqueal, se recomienda que mecanismos de manejo de vía aérea supraglóticos, como por ejemplo, la máscara laríngea, estén a la disposición del galeno en el caso de que falle el intento de intubación. El bougie puede ser teóricamente, otro instrumento de ayuda en esos casos. Según Brislin y col , la hipotonía en los músculos de la faringe también puede contribuir con la obstrucción de las vías aéreas y por eso debemos evitar la medicación preanestésica. Los bloqueadores neuromusculares de rápida acción se prefieren a los de larga acción, por el componente de hipotonía. Sin embargo, no se encontró relato de asociación de ese síndrome con la hipertermia maligna o hipercalemia inducida por succinilcolina.

Además, también y de acuerdo con Brislin y col. , se recomienda que los pacientes ambulatoriales portadores del síndrome estén siempre observados por un intervalo de tiempo mayor en la recuperación postanestésica, hasta que estén bien despiertos y libres de los efectos residuales de anestésicos. En el caso en cuestión, el paciente fue observado durante 90 minutos y liberado con una puntuación máxima en la escala de Aldrete-Kroulik modificada.


Alejandro Sosa
Ciencias medicas universidad nacional ...
Escrito por Alejandro Sosa
el 21/03/2011

Muy iteresante punto de vista Sofía.

Trastornos laríngeos + Micrognatia + Trastornos Paladar+ Hipotonía, implican el riesgo de una Vía Aérea Dificultosa.

Se debería contar para la anestesia de estos pacientes, con todos los dipositivos supragloticos y sobre todo la disponibilidad de broncoscopio, que marca la diferencia en lo programado.

Hay vías alternativas como la submentoniana, que los colegas que dedican a Anestesia Pedíatrica, pueden describir con más detalle.

Estos pacientes deberían estar personalmente identificados antes de todo procedimiento quirúrgico, con un algorritmo discutido antes del procedimiento.

El uso de relajantes musculares me parece controversial en toda anestesia, se deben utilizar cuando esta claramente indicado.

Esta contrainidcado, en un paciente con estas características, el uso de relajantes musculares para la Intubación, se puede producir un accidente fatal, excepto que se tenga la seguridad 100% que no exista vía aérea dificultosa.

La hipotonía muscular, es otro punto de contraindicación relativa significativa, en contra del uso de relajantes musculares.

Sabes algo de las características de la deglución, esfinter esofágico, vacíado gastrico, en este síndrome?

Gracias otra vez amiga, Alejandro.

Enrique
Escrito por Enrique
el 21/03/2011

Amigos, me están gustando mucho vuestros comentarios. Apporto mi granito de arena subiendo un Programa de la Sociedad de Valencia para los Niños con el Síndrome de Maullido de Gato.

Enrique