En este grupo En todos

Grupo de Enfermedades y síndromes raros



LOS NIÑOS GRISES: SINDROME CHEDIAK HIGASHI

BETH
Medicina universidad del zulia, facult...
Escrito por Beth Andrade
el 07/06/2010

El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves alteraciones inmunologicas y un fenotipo poco comun que le da a sus portadores caracteristicas de albinismo parcial oculo cutaneo. En el frotis sanguineo se puede observar inclusiones lisosomicas gigantes patognomonicos de la enfermedad; se debe a la afectación del LYST, localizado en el gen 1q42 que codifica una proteína de unos 492 kD implicada en la formación y el tráfico de vesículas lisosomales (lyst = lisosome trafficking regulator).
Los deficit inmunologicos conllevan a una muerte temprana precipitada por el desarrollo de lesiones linfomatosas. En el exterior los niños son sumamente blancos muchas veces pecosos y al exponerse al sol desarrollan manchas color cafe con leche, ademas de un grisaceo cabello que les da aspecto de ancianos con una sobrevida corta que no se extiende mas alla de la infancia ya que pocos llegan a la adolescencia.
Los focos a nivel mundial son escasos algunos casos en Cuba en Asia y llamativamente en Pregonero un area rural del Estado Tachira y en Merida Venezuela. Los animo a que conozcamos mas del sindrome y divulgarlo entre los miembros de esta comunidad.

Alejandro Sosa
Ciencias medicas universidad nacional ...
Escrito por Alejandro Sosa
el 07/06/2010

Beth, impresionate introducción.

Lo he sentido nombrar, nunca he conocido un paciente, pero viene la pregunta de cajón, porque es mas frecuente en Tachira y Mérida? ( si sabes por supuesto)

Alejandro Sosa
Ciencias medicas universidad nacional ...
Escrito por Alejandro Sosa
el 07/06/2010
Beth, impresionante introducción. Lo he sentido nombrar, nunca he conocido un paciente, pero viene la pregunta de cajón, porque es mas frecuente en Tachira y Mérida? ( si sabes por supuesto)
Beth Andrade
Medicina universidad del zulia, facult...
Escrito por Beth Andrade
el 07/06/2010

Hola Alejandro fue hace bastante que investigue los casos de la comunidad rural de Pregonero con un colega, y se hizo la revisión historica de las familias que tenian o habian tenido algun miembro con las caracteristicas fenotipicas, ya que debian obviamente haber varios portadores para ver la manifestación, los estudios geneticos en nuestro pais siguen siendo aun costosos y para el momento no pudimos estudiar los cariotipos de los relacionados, lo que quedo claramente expuesto es que existian diferentes grados de consanguinidad entre los padres de los casos Chediak Higashi los casos de Merida eran muy cercanos tambien a la misma area geografica y era posible haberse mezclado el gen. Para el momento del estudio se hizo frotis periferico y analisis de cabello. En proxima oportunidad subire algunas fotos.

Jorge Gonzalez Suarez
Diplomado directores de centros de for...
Escrito por Jorge Gonzalez Suarez
el 07/06/2010

DEBE DE SER INTERESANTE TU TEMA, ESPECIALMENTE SI SE TRATA DE NIÑOS.
PERO POR FAVOR PONLO EN IDIOMA MAS ACCESIBLE PARA LOS AJENOS AL TEMA

El sindrome Chediak Higashi es una rara enfermedad de caracter autosomico recesivo que se caracteriza principalmente por graves alteraciones inmunologicas y un fenotipo poco comun que le da a sus portadores caracteristicas de albinismo parcial oculo cutaneo. En el frotis sanguineo se puede observar inclusiones lisosomicas gigantes patognomonicos de la enfermedad; se debe a la afectación del LYST, localizado en el gen 1q42 que codifica una proteína de unos 492 kD implicada en la formación y el tráfico de vesículas lisosomales (lyst = lisosome trafficking regulator).
ASI TENDRAS MAS PARTICIPACION. SALUDOS Y CON LA MEJOR INTENCION DE APOYARTE. JORGE

Alejandro Sosa
Ciencias medicas universidad nacional ...
Escrito por Alejandro Sosa
el 09/06/2010

Te pregunto un poquito más Beth, que tipo de raza o ascendencia tiene la gente por esos lados?

Un abrazo, Alejandro.

Leonor Candia
Auxiliar de enfermeria/ acompañamiento...
Escrito por Leonor Candia
el 02/07/2010

Hola Alejandro!. Quiero saber si usted puede mandarme alguna informacion o conectarme con algun especialista para saber que es la enfermedad :EPIDERMOLISIS. Me llego este e-mail, sobre este caso, que afecta a un niño de 3 años. Y necesitan comunicarse con un médico que pueda dar con un tratamiento para esta enfermedad. La direccion que me mandan es:videointernet_lasmargaritas@hotmail. Com , Es en PAMPLONA,norte de Santander, colombia. Desde ya muy agradecida, por lo que se pueda ayudar a este niño. LEONOR.

Norma Gladys San Martín
Lic. en psicologia universidad de buen...
Escrito por Norma Gladys San Martín
el 06/07/2010

Qué apasionante la Genética, me encanta este debate. He hecho muchos cursos de Neurología con importantes médicos de esta provincia y una Lic. En Genética, y gracias a ellos puedo comprender bastante las explicaciones. Trataré de incorporar otros casos que propongan. Mucha suerte. Norma G. San Martín. Puerto Rico. Misiones. Argentina

Amparo Muñoz
Postgrado en orientacion educativa uni...
Escrito por Amparo Muñoz
el 27/07/2010

Gracias Beth es una información muy valiosa e importante para estar alerta sobre ella. Y darla a conocer a los demás. Y en especial aqui en Venezuela.

Bego Sanchez
Madrid, España
Escrito por Bego Sanchez
el 11/08/2010

Desconocia totalmente esta enfermedad, y la verdad es que me ha impresionado, muchas gracias por la información.

Bego Sanchez
Madrid, España
Escrito por Bego Sanchez
el 11/08/2010

Me gustaría saber, si es cierto que el trasplante de médula osea, ha sido efectivo en algunos niños para tratar esta enfermedad.

Yolanda Soriano Rios
Veracruz, México
Escrito por Yolanda Soriano Rios
el 31/08/2010

Leonor candia. -la epidermolisis es tambien una enfermedad genetica ,hay distintos tipos,distrofica,simple,hemidesmosomica y juntural para saber que tipo es le practican una biopsis de piel. -los sintomas puden ser caida del cabello. Trastornos para pasar los alimentos, granitos blancos en la piel puede asociarse con lupus y con enferm de crohn o no. Los expertos en est son los genetistas en la ciudad de mexico se encuentra la dra alessandra carnevali cantoni directora del insituto politecnico nacional-su direccion electromica es www.medinet.net. Mx-----espero te pueda servir --dra yolanda soriano rios medico gral veracruz ver mexico.

Alejandro Sosa
Ciencias medicas universidad nacional ...
Escrito por Alejandro Sosa
el 02/10/2010

Yolanda, como estas amiga, puedes extenderte un poco en más como es la clínica en un paciente con epidermólisis, no he tenido la oportunidad de conocr ningún caso. Desde ya gracias.

Bego, te digo que ni idea sobre si el transplante es útil, tal vez alguién nos pudiese sacar de la inquietud.

Un gran abrazo, Alejandro.

Yurima Perez
Ropa intima ,blusas quily modas
Escrito por Yurima Perez
el 17/01/2011

Amiga me gustaria coocer mas informacion sobre el sindrome chediak higashi
tengo un vecinito con la enfermedad y sus familiares desconocen que hacer somos del estado falcon

Ernesto Chávez
Q.f.b. umsnh (universidad michoacana d...
Escrito por Ernesto Chávez
el 22/02/2011

El nombre completo de la enfermedad es: Enfermedad e de Beguez:-Chediak-Higashi. El dr. Beguez fue quien primero vió estos agregados de lisosomos dentro de los neutrófillos donde son mäs notables. Además de los neutrofilos se afectan también los linfocitos tcd8 citotóxicos que son los que tienen que ver con la eliminación de microorganismos intracitoplásmicos y también se observan gránulos gigantes en los monocitos. Lo que hace que estos pacientes tengan la piel plateada es que estan afectados los melanosomas (lisosomas de los melanocitos). La deficiencia de la proteína CH1 protreína andamio útil para el equilibrio de los fofolípidos de la membrana lisosomal.

Silvana Rojas Grisales
Táchira, Venezuela
Escrito por Silvana Rojas Grisales
el 23/02/2011

Buenas noches conozco un caso de una niña de 11 años, que padece el síndrome Chediak-Higashi, cuya madre reporta que la niña fue muy sana hasta hace poco tiemo cuando presentó síntomas que llamaron su atención, su pediatra nunca la diagnosticó como caso positivo de la enfermedad a pesar de la coloración anormal de su cabello desde el nacimiento. Existe en la actualidad alguna entidad,que ofrezca tratamiento para esta alteración genética? La niña en la actualidad reside en San Cristobal edo Táchira,

Celeni Mora
Táchira, Venezuela
Escrito por Celeni Mora
el 02/04/2011

Me gustaria saber mas sobre la enfermedad de chediak higashi quiero hacer un proyecto sobre esta enfermedad me parece muy interesante ya que nunca abia escuchado de ella celeni mora san cristobal.

Dra Rivera
Médico cirujano universidad autónoma d...
Escrito por Dra Rivera
el 05/04/2011

Hola Beth, es un tema muy interesante, apenas tuve la oportunidad de asistir a un curso de inmunología donde se hablo de diferentes trastornos inmunologicos y entre estos se encuentra este sindrome.

En ellos se observa lacumulación de gránulos anormales en los neutrófilos y otras células, los pacientes son muy suceptibles a las infecciones bacterianas (en particular por Estreptococos, Stafilococcus aureu s y Aspergillus ) y por Candida . Alrededor del 85% de los pacientes desarrollan una fase acelerada de la enfermedad con deposición de linfohistiocitos en el hígado, bazo y médula ósea. En esta fase los pacientes son muy susceptibles a infecciones que pueden ser fatales y a hemorragias muriendo una alta proporción de los pacientes antes de los 10 años.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque el transplante de medula osea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad. Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar absesos en algunos casos.

Chediak-Higashi Syndrome Association : www.chediak-higashi.org .

Beth Andrade
Medicina universidad del zulia, facult...
Escrito por Beth Andrade
el 09/04/2011

Hola a todos

Gracias por cada una de sus participaciones son excelentes y muy valiosas

Muchos padres de Hijos con este sindrome buscan apoyo para esta enfermedad, me gustaria que participaramos cada uno en la manera de aportar un poco más de solidaridad y orientación a ellos.

Un abrazo virtual a todos aquellos valiosos seres que a pesar de la distancia nos hemos unido para compartir en este debate.

Saludos

Beth


Beth Andrade
Medicina universidad del zulia, facult...
Escrito por Beth Andrade
el 09/04/2011

Hola Celeni

Pues dinos en que podemos ayudar?

Y comencemos a trabajar!