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Enfermedades de motoneurona

CARLOS
Escrito por CARLOS
el 29/05/2014
‘enfermedad de motoneurona’
mano crispada

Las fasciculaciones son descargas de unidad motora (por tanto, de axones individuales) que se pueden observar tanto en individuos enfermos como en sanos. Se manifiestan como movimientos involuntarios, rápidos, saltatorios, dentro del vientre muscular, que no provocan desplazamiento de la articulación. Su ritmo de presentación es irregular. Pueden ser inducidas por percusión sobre un vientre muscular parcialmente denervado, y también las provoca el frío o la fatiga.

unidad motora

En los estudios neurofisiológicos las fasciculaciones, al igual que las fibrilaciones , las ondas positivas , las descargas complejas de alta frecuencia y las descargas miotónicas , son señales de actividad eléctrica espontánea que pueden encontrarse en multitud de enfermedades neuromusculares. Las fasciculaciones, a diferencia del resto, nunca aparecen en las miopatías.

ASOCIACIONES CLÍNICAS

Se pueden observar en individuos sanos y en diversas patologías, tales como la enfermedad de motoneurona, radiculopatías, neuropatía periférica, tetania, tirotoxicosis, sobredosificación de anticolinesterásicos, etc. Diversos autores han intentado encontrar características diferenciales que permitieran distinguir las fasciculaciones banales de las “malignas”, sin éxito. En general cuando son abundantes y ampliamente distribuídas son un signo de enfermedad de motoneurona, si bien también pueden ser muy prominentes en la atrofia muscular espinal (especialmente en el síndrome de Kennedy) o en la fase aguda de la poliomielitis. También son un rasgo prominente en las enfermedades con bloqueos de conducción (como la neuropatía motora multifocal y la plexopatía inducida por radiación). Se ven también en enfermedades que provocan cavitaciones medulares con afectación de las astas anteriores, como la siringomielia y son frecuentes en la radiculopatía espondilótica cervical. Con menos frecuencia aparecen en las neuropatías desmielinizantes aguda y crónica, y son raras en las neuropatías axonales.
Si no se acompañan de ningún otro signo o síntoma (atrofia, debilidad, trastorno sensitivo, disfunción esfinteriana) es muy probable que se trate de fasciculaciones benignas. Pueden también ser inducidas por trastornos metabólicos, como el hiperparatiroidismo, el hipertiroidismo o la hipermagnesemia, pueden verse en la tetania o ser provocadas por diversos fármacos o productos químicos como los anticolinesterásicos, la cafeína, la teofilina, la terbutalina o el litio.

NEUROFISIOLOGÍA
fasciculacion

Neurofisiológicamente las fasciculaciones con frecuencia se consideran evidencia de denervación activa. Sin embargo, los estudios practicados sugieren que se trata de manifestaciones de “inestabilidad” del axón motor, reflejando probablemente una reinervación reciente y emisión de colaterales. A un nivel molecular se correlacionan con cambios en la conductancia de los canales de potasio y calcio, y en los gradientes iónicos de la membrana axonal.
Se cree que su mecanismo fisiopatológico es la descarga espontánea de los nervios motores, pero el sitio de origen de dicha descarga no ha podido ser demostrado. Teóricamente podrían generarse en cualquier punto del trayecto del nervio, si bien la evidencia disponible parece apuntar hacia un origen distal, en las terminaciones nerviosas intramusculares, y no en el soma neuronal.

En este enlace, que pertenece a la página de Patología Neuromuscular de la Universidad Washington de Saint Louis, podéis ver la ecografía de un músculo bíceps mientras sufre fasciculaciones. Y en el siguiente vídeo podéis observar frecuentes fasciculaciones en el pie de un individuo con un Sindrome de fasciculaciones benignas

CARLOS
Escrito por CARLOS
el 29/05/2014


La enfermedad de la neurona motora es el nombre que se le da a un grupo de enfermedades raras que afectan a las neuronas (células nerviosas) del cerebro y médula espinal provocando debilidad y atrofia muscular.

Acerca de la enfermedad de la neurona motora
Síntomas de la enfermedad de la neurona motora
Causas de la enfermedad de la neurona motora
Diagnóstico de la enfermedad de la neurona motora
Tratamiento de la enfermedad de la neurona motora
Ayuda y apoyo


Acerca de la enfermedad de la neurona motora

El cerebro envía instrucciones a los músculos que controlan el movimiento voluntario (como caminar y tragar) a través de células nerviosas llamadas neuronas motoras. La enfermedad de la neurona motora (ENM) es una enfermedad que gradualmente destruye estas células nerviosas provocando debilidad y atrofia de los músculos.

En el Reino Unido, alrededor de tres de cada 100. 000 personas contraen ENM por año. Suele ocurrir a medida que usted envejece, por lo general, entre los 50 y 70 años de edad. Los hombres tienen el doble de probabilidades que las mujeres de ser afectados.


Tipos de enfermedad de la neurona motora

Existen tres tipos principales de ENM, que afectan distintos grupos de nervios.

  • La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es el tipo más común de ENM. Principalmente, causa debilidad y atrofia muscular.
  • La parálisis bulbar progresiva (PBP) afecta a una de cada cuatro personas con ENM. Hace que resulte difícil hablar y tragar.
  • La atrofia muscular progresiva (AMP) es un tipo menos común de ENM. Causa debilidad, degeneración y crispación muscular.

Síntomas de la enfermedad de la neurona motora

La ENM evoluciona a ritmo diferente en cada persona y afecta a los individuos de formas diferentes.

Por lo general, la enfermedad comienza muy gradualmente y al principio quizás usted solamente se sienta cansado. A menudo, los primeros síntomas de los problemas musculares son dedos torpes y prensión débil.

Otros síntomas incluyen:

  • dolor y malestar
  • calambres, espasmos o crispaciones de los músculos, llamadas fasciculaciones.
  • articulaciones rígidas
  • estreñimiento (debido a la limitación de movimiento o cambio en la dieta)
  • exceso de saliva o dificultad para tragar la saliva
  • tos o sensación de ahogo
  • problemas para respirar
  • depresión


Estos síntomas no son siempre causados por la ENM, pero si los tiene, consulte a su médico.

Aunque en general no afecta el pensamiento ni el razonamiento, es posible que tenga algún nivel de dificultad intelectual o cambios en la personalidad.

A medida que la enfermedad avanza, puede tener los siguientes problemas.

  • La debilidad muscular en los brazos, manos y piernas puede hacer que le resulte difícil realizar tareas cotidianas, como abrir y cerrar grifos o puertas, cepillarse el cabello o abrochar botones. Puede que le resulte difícil levantar el pie al caminar, por lo que podría arrastrar los pies al caminar. Tal vez le sea difícil mantener erguida la cabeza, si los músculos de su cuello se debilitan.
  • Los músculos de su garganta pueden verse afectados y esto podría llevar a dificultades para tragar y hablar.
  • Es posible que ría o llore con más facilidad. Esto puede deberse a cambios físicos provocados por la enfermedad y no a cambios emocionales.
  • Los músculos de la pared torácica pueden verse afectados, lo cual puede dificultar la respiración.

Causas de la enfermedad de la neurona motora

En la actualidad se están realizando investigaciones para comprender las causas de la ENM.

Una pequeña cantidad de personas con ENM tienen antecedentes familiares, lo que indica un vínculo hereditario. Sin embargo, la enfermedad aparece sin motivo aparente en la mayoría de las personas con ENM. Esto se conoce como ENM esporádica.

Diagnóstico de la enfermedad de la neurona motora

Su médico le hará preguntas sobre los síntomas y le examinará. También le hará preguntas sobre su historia clínica. Si su médico sospecha que usted tiene ENM, le remitirá a un neurólogo (un médico que se especializa en enfermedades que afectan al sistema nervioso).

No existe una única prueba para diagnosticar la ENM. El diagnóstico normalmente se realiza en base a los síntomas y a lo que descubre el neurólogo al examinarlo. Su neurólogo también intentará descartar otras enfermedades neurológicas.

Las pruebas que ayudan a diagnosticar la ENM incluyen las siguientes.

  • Una electromiografía (EMG): se utilizan agujas delgadas para medir la actividad eléctrica de los músculos.
  • Pruebas de conducción nerviosa: se aplica un impulso eléctrico a través de una pequeña almohadilla en la piel y se mide la velocidad en la que se desplazan las señales eléctricas a través de sus nervios.
  • Estimulación magnética transcraneal (EMT): mide la actividad de los nervios que van del cerebro a la médula espinal.
  • Estudio de imágenes por resonancia magnética: usa imanes y ondas de radio para producir imágenes del interior del cuerpo.

Tratamiento de la enfermedad de la neurona motora
Medicamentos

En la actualidad, no existe cura para la ENM y la esperanza de vida dependerá de cómo evolucionen sus síntomas. Existen medicamentos disponibles para desacelerar el avance de la enfermedad y controlar los síntomas.

  • Se ha demostrado que el riluzol desacelera el avance de la enfermedad por algunos meses. El National Institute for Health and Clinical Excellence [Instituto Nacional para la Salud y Excelencia Clínica] (NICE) recomienda el riluzol para tratar la forma de ELA de la enfermedad.
  • Los relajantes musculares puede ayudar a reducir el flujo de saliva y a tratar los calambres musculares.
  • Los medicamentos antiinflamatorios y analgésicos pueden ayudar a reducir el dolor y malestar.


Hable con su médico de cabecera sobre sus síntomas para poder tratarlos de manera efectiva.

Es posible que también le recomienden un sistema de respiración con una mascarilla para usar de noche mientras duerme. Este debería ayudarle a respirar con más facilidad y a demorar el avance de la ENM. Las máquinas son pequeñas y fáciles de trasladar.

Nuevos tratamientos

Los investigadores están continuamente enriqueciendo su entendimiento de la ENM e investigando nuevos tratamientos. Actualmente, se están investigando tratamientos en ensayos clínicos, pero los médicos no sabrán si ayudan a la ENM hasta que finalicen los ensayos.

Los descubrimientos científicos recientes que pueden llevar a futuros tratamientos incluyen:

  • genes defectuosos que podrían intervenir en el desarrollo de la ENM
  • investigación con células madres: las células madres son las «células maestras» del cuerpo y tienen la habilidad de dividirse y convertirse en cualquier tipo de células, en efecto podrían ser utilizadas para crear nuevas neuronas motoras.

Terapias complementarias

Las terapias complementarias pueden ayudar a disminuir la ansiedad y el estrés, y pueden hacer que la vida diaria sea más cómoda; estas incluyen:

  • acupuntura
  • meditación
  • masajes
  • reflexología
Dra. Sheyla Andrea
Medicina miami
Escrito por Dra. Sheyla Andrea
el 30/05/2014

Las Enfermedades de la Motoneurona

1. ¿Qué es una motoneurona?

Las neuronas motoras o motoneuronas se encuentran entre las más grandes de nuestras células nerviosas. Parten del cerebro hasta la médula espinal y desde la médula van hacia los músculos. Su función es la de transmitir las señales y las órdenes del cerebro a los músculos. Las órdenes se transmiten a los músculos por intermedio de dos categorías de motoneuronas: las motoneuronas centrales que van del cerebro a la médula espinal y las motoneuronas periféricas que van de la médula espinal a los músculos.

¿Qué sucede cuando una persona sana realiza el gesto simple de tomar un vaso de agua? En primer lugar, el cerebro envía señales eléctricas. Las motoneuronas tienen la tarea de vehiculizar estos mensajes del cerebro a los músculos de la mano, que responderán a la orden y tomarán el vaso.

2. ¿Qué sucede en caso de enfermedad de la motoneurona?

Cuando las motoneuronas son deficientes o están dañadas, el desarrollo de esta operación se interrumpe; las señales eléctricas no alcanzan a los músculos que, sin esta estimulación se atrofian, "adelgazan", y tienen tendencia a desaparecer.

3. ¿Cómo sobrevienen las enfermedades de la motoneurona?

Las enfermedades de la motoneurona son afecciones que se traducen por medio de un envejecimiento prematuro de las motoneuronas. Entre las enfermedades de la motoneurona, la más conocida es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), también llamada enfermedad de Charcot. Esta sobreviene en la mayoría de los casos entre los 50 y 70 años, pero existen casos en que su aparición se produce antes de los 40 años de edad. Por lo general, resultan más afectados los hombres que las mujeres. El número de personas alcanzadas por esta afección se estima entre 4 y 6 por cada 100. 000 habitantes. Esta enfermedad se observa en todas las partes del mundo. Se trata de una afección que no es hereditaria, pero existen casos muy poco frecuentes en los cuales varios miembros de una misma familia presentan la misma enfermedad.

4. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?

Puede involucrar a distintas partes del cuerpo. A menudo, el primer síntoma es la debilidad de un miembro. Esta debilidad se manifiesta por una pérdida de fuerza, debilidad en la mano, las piernas o los músculos que permiten hablar o tragar. El jadeo puede traducir una debilidad de los músculos respiratorios.

Al comienzo son frecuentes los calambres musculares, sobre todo por la noche. Los músculos tienen tendencia a contraerse espontáneamente ("se estremecen" debajo de la piel); el término médico para designar este signo es la fasciculación.

Algunos síntomas no se observan casi nunca en el transcurso de la evolución de una ELA. En particular, las sensasiones son normales, no se produce un debilitamiento intelectual, ni dolores, ni trastornos urinarios.

5. ¿Qúe exámenes son necesarios?

La necesidad de los exámenes varía según el caso. Se necesita un cierto número de exámenes para confirmar el diagnóstico. Estos exámenes también permiten descartar otras enfermedades que se parecen a una ELA. Pueden incluir estudios de sangre, punción lumbar, un electrocardiograma, un examen radiológico del sitema nervioso (en particular una resonancia magnética nuclear o RMN), estudios especiales de conducción nerviosa, etc.

6. ¿Cuáles son las causas de la enfermedad?

Numerosos trabajos de investigación científica permiten proponer ciertas pistas alentadoras. Una de ellas es la de la toxicidad del glutamato sobre las células nerviosas. El glutamato es un constituyente normalmente presente en el sistema nervioso, pero que puede volverse tóxico cuando está presente en una cantidad excesiva. Varios tratamientos que se proponen actualmente intentan disminuir el efecto tóxico del glutamato.

También se ha demostrado que unas substancias denominadas factores neurotróficos aumentan la supervivencia de las células nerviosas. Estos factores neurotróficos podrían constituir un tratamiento para las enfermedades de las motoneuronas.

Existen enfermedades de la motoneurona que se parecen a la ELA que se deben a un trastorno del sistema nervioso inmunitario. En este caso, pueden indicarse los tratamientos llamados "inmunodepresores".

Finalmente, ciertas hipótesis sobre el origen de las enfermedades de la motoneurona no han sido confirmadas: no se ha hallado un factor tóxico en el medio ambiente en el origen de la enfermedad; no existe un origeninfeccioso de la enfermedad y tampoco hay riesgo de contagio.

A pesar de los esfuerzos y de los progresos de estos últimos años, resulta todavía indispensable continuar con el camino emprendido. La colaboración de todos es necesaria.

7. ¿Cuáles son los tratamientos?

La finalidad de los tratamientos propuestos consiste en retrasar la evolución de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Es el caso de los medicamentos que apuntan a disminuir el exceso de glutamato o a aumentar la supervivencia de las motoneuronas asociados a algunos tratamientos que tienden a corregir ciertos síntomas: por ejemplo, os tratamientos medicamentosos luchan contra la hipersalivación, los calambres, los trastornos del sueño y los factores emocionales.

La kinesioterapia es particularmente importante en el momento de hacerse cargo de la enfermedad ya que permite conservar la movilidad y la flexibilidad de las articulaciones.

Si la enfermedad se manifiesta por medio de dificultades para hablar o tragar, es útil una rehabilitación foniátrica.

Si existen trastornos respiratorios importantes, pueden mejorarse por medio de una asistencia ventilatoria domiciliaria.

8. ¿Cómo evoluciona la enfermedad?

Algunas veces, ciertos eventos como la fatiga, el calor o la fiebre pueden agravar transitoriamente la debilidad muscular.

Actualmente, nadie puede predecir con seguridad de qué modo va a evolucionr la enfermedad para un paciente determinado. Resulta imposible establecer un pronóstico preciso para cada caso en particular.



Dra. Sheyla Andrea
Medicina miami
Escrito por Dra. Sheyla Andrea
el 30/05/2014


Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). 1 2
A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad. Lo peor es que como no se conoce mucho, no tiene cura.
SINTOMAS
La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.
Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. Pero no afecta las facultades intelectuales.
Esta enfermedad la tiene Stephen Hawking y Fontanarrosa que murio acausa de esta enfermedad