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Grupo de Neurología



Distrofia muscular Steiner

Escrito por Veronica
el 25/01/2008
Hola: Escribo porque mi novio tiene 31 años y una distrofia muscular Steinert. El caso es que se duerme en el filo de un cuchillo, es bastante apático y tiene poca fuerza en los brazos, sobre todo en las manos. También a causa de esta enfermedad tiene diabetes.
El caso es que se está sacando el carnet y le está costando mucho. El conduciendo no se duerme, pero le cuesta mucho concentrarse.
Ha probado Apiserum y algo más del mismo tipo, pero sin éxito.
El caso es que yo he leído que en algunas personas con esta enfermedad se ha probado a darle testosterona, que por otro lado, la excasez de esta hormona posee los mismos síntomas que el tiene (aunque el si tiene apetencia sexual :-D).
La pregunta que le quería hacer, es si sería buena que el se tomara algún compuesto de nutrición deportiva que contenga testosterona, ¿Algun preparado que le ayude a fortalecer los músculos? ¿Algo que le ayude a concentrarse, a centrarse, a espabilar para que se saque de una vez el carnet, para que no se duerma, y por supuesto para tener más fuerza que la necesita para trabajar.
Muchas gracias
Escrito por Nani Fernandez Hanza
el 02/08/2008

Hola.:


Me imagino que por la edad de tu novio tu debes ser una chica joven. Asi es que te habare como si fueras una hija.

Yo tengo 52 años tengo Distrofia Muscular Miotonica o de Steinert. A mi la enfermedad comenzó a aparecer mas claramente como a los 35 o 36 años y avanza dia a dia despacio casi sin que te des cuenta, pero con el paso de los años hay un deterioro real  y limitante.

Se necesita de mucha fuerza mucho amor para llevar esto con enterza. Piensa bien si eres capaz de acompañarrlo a lo largo de su vida y no como a mi que me abandonaron en el momento en que mas necesité del apoyo de mi esposo , salia de un cancer y esto empero mi salud. Me dejo por una chica de 35 años y deportista.

Si no te sientes capaz para enfrentar esto junto con el no le hagas el daño de dejarlo en el momento en que esté peor , que vendrá, porque sino descubren pronto la cura ese momento llegará. Y te lo digo es horrible.

Disculpa si este mensaje resulta crudo y duro pero aunque no conozco a tu novio , me identifico con el y quiero evitarle un sufrimiento mayor. Si creescque serás capaz de hacerlo que Dios te bendiga y te de fuerza para ser su angel

Cariños


AnaMaría


Escrito por Claro
el 09/04/2009

Soy un chico de pamplona tengo esteiner muy avanzado tanto que me cuesta escribir con el ordenador pero os digo que solo necesitamos que nos ayuden a sobrellevar esta enfermedad y un poco de apoyo y por que no un poco de amor y cariño

Eduardo
Escrito por Eduardo
el 10/04/2009

A la pregunta tendriamos que responder que el modafinilo en dosis alta es una buena alternativa sintomatica
pero no se puede dejar pasar que deben tener una buena cosejeria genetica, la enfermedad es autosomica dominante, es altamente probable que un hijoo salga con la enfermedad.
suerte, que dios te guie en lo correcto.

Concha Vázquez Romero
Secretariado + auxiliar administrativo...
Escrito por Concha Vázquez Romero
el 29/05/2009

Hola, a todos.

En mi casa apareció esta enfermedad, cuando mi padre tenía 40 años y 5 hijos.

Mi padre ha fallecido el día 23/05/09, con sólo 65 años y muy deteriorado, ha sufrido mucho y no sólo por el, sino por 2 de mis hermanos que la están padeciendo, a uno de ellos le aparecieron síntomas a los 18 años, ahora le cuesta mucho caminar, cortar el pan..... Etc y el sueño le puede,pero sigue con ganas y cada día conduce y se reúne en una asociación de discapacitados. Su novia de 4 años le dejó al año de enterarse, es muy importante que se sientan queridos y apoyados , mi otro hermano tiene problemas graves de visión,la enfermedad le aparecio a las 22 años, ya perdió la vista de un ojo, y tambien está muy débil.

Tienen que ver como van a menos y ademas tenían a su lado a mi padre y han sido conscientes de lo que les espera.

Quiero decirte, que es muy muy duro tirar para adelante, esa fuerza sólo se consigue con el amor, hay una probabilidad altísima de tener un hijo con la distrofia, antes de formar una familia, por favor que se haga la prueba en sangre, para ver si es portador, y debes saber, que la cotización a la seguridad social es mínima, ellos no pueden trabajar, pues cualquier esfuerzo debilita y lo único que alarga su calidad de vida es que no desgasten la poca vida de sus músculos, todos nuestros órganos "todos" son o necesitan de los músculos.

Mi adorado padre ha muerto de un paro, sin que nos lo esperáramos y sin ningún dolor, se merecía una muerte dulce.

Es característico que de vez en cuando tengan mal humor , pero son las personas más sufridas y maravillosas, si le quieres, serás tan feliz como ha sido mi madre.

Se fuerte, muy fuerte, porque te necesita mucho.

Infórmate bien de todos los antecedentes familiares, da saltos cromosómicos de hasta 10 años, que vaya al neurólogo y le determinen el grado de incapacidad que tiene en estos momentos y que si está trabajando, pida ahora la baja, si se queda en paro, piensa que sólo tendrá una miserable paga no contributiva, y te aseguro que encima del dolor, con ese dinero no se puede vivir.

Estoy aquí para lo que necesites. Perdona por la dureza pero tienes que saber a lo que te enfrentas, yo la vi en mi casa cuando sólo tenía 12 años, nada volvió a ser igual ,yo no tengo hijos, ahora me han dicho que no soy portadora y ya tengo 37 años, espero que aún pueda ser madre, antes no tuve valor.

A todos os deseo lo mejor y que en algunos casos no va tan rápido, mucho valor y a disfrutar en cada momento, no penseis en la limitación, mi padre nunca lo hizo.

Concha Vázquez

Escrito por Pilita
el 15/07/2009

Hola:

Yo soy una chica de 30 años y tengo steinert desde los 19 no tomo nada poque en realidad no hay curapor ahora, pero no a todas las personas nos da de la misma manera hay a quien le da mas fuerte y tambien depende de la persona y del estilo de vida que lleve el sedentarismo es malo para nosotros debemos hacer algo de ejercicio fisico pero sin sobre pasarnos porque sino seria perjudicial, me dijeron que lo mejor es la natacion controlada con un fisio, no perder la esperanza de la curacion pues estan esperimentando con animales y esta dando buen resultado, y sobre todo que no nos echen para abajo personas que hablen de eso que para pesimistas ya estamos nosotros, es verdad que de forma natural no debemos concebir hijos para que no tengan steinert pero hay otras formas yo quiero tener un hijo o mas y la tecnica es que me cogen ovulos los inseminan con el semen de mi pareja y te introducen en el utero uno o dos que esten sanos, asi que yo y mas gente tiene la posibilidad de ser madres o padres y tener hijos completamente sanos. Y aproposito se me engarrotan un poco las manos y alguna cosilla mas que no se me nota nadie se da cuenta tengo menos fuerza que una persona de mi edad pero tengo la suficiente como para trabajar de auxiliar de enfermeria con personas dependientes y hago muy bien mi trabajo como cualquier otra persona mi abuelo tenia steinert y murio con 89 años no pudo andar los dos ultimos años de su vida pero quien sabe por viejo o por la enfermedad muchas personas no llegan a esa edad y otras que no tienen la enfermedad tampoco andan si llegan a esa edad, mi padre tiene tambien y tiene 65 años y tiene mas o menos los mismos sintomas que yo solo que le ha dado diabetes pero mi suegra tiene dos años mas que mi padre no tiene la enfermedad y tambien tiene diabetes, a si que cada persona es un mundo y nunca se sabe que pasara mañana o si en realidad esa persona sana o pareja sana sea el dia de mañana quien necesite de nosotros incluso de forma fisica,asi que animo, y dios dira y sobre todo esta enfermaded no es dolorosa. Solo dios sabe lo que pasara el dia de mañana.



Karen Castellanos Millan
Fp 1º grado i.e.s.miguel hernandez
Escrito por Karen Castellanos Millan
el 17/07/2009

Quisiera saber a que edad es recomendable hacer las pruebas geneticas para saber si dos niños tiene o no esta enfermedad,mi cuñao con 43 años acaba de ser jubilado y tienen 2 niños uno de 16 y otra de 9.
gracias

Escrito por Monica
el 31/07/2009

Hola a todos me llamo Monica,tengo 23años,mi madre con 55años y mi hermano con 31,padecen la distrofia miotonica de steiner,mi madre esta ya casi un año

En silla de ruedas no tiene fuerzas para nada ni si quiera para tragar,se esta debilitando poco a poco y es muy duro verla asi, ella esta ami cargo y tambien a el de mi hermano aunque el esta mejor que ella,el todavia anda pero lo hace muy raro y tropieca mucho,apenas tiene fuerzas con las manos tengo que ayudarle a bañarse, a vestirse a atarse los cordones de los zapatos,a cortar la comida etc... Estoy yo sola cuidandolos y lo estoy pasando muy mal,porque no tengo la libertad que otras chicas de mi edad,aunque yo nunca los voy a abandonar porque bastante estan pasando ellos como pa dejarlos solos,lo unico "bueno" que veo de esta enfermedad es que no es dolorosa y eso ayuda un poco a llevarlo mejor,yo se que el final de mi madre va a ser pronto y que me han dicho que de los 65años no suelen pasar,y que tambien mueren de una parada cardiorespiratoria,y me da mucho miedo de pensar en eso. Me gustaria conocer a alguien para hablar de este tema y que me ayude un poco a llevarlo mejor porque de verdad que es muy duro. Esta es mi direccion; copitoyyo@hotmail. Com

Escrito por Nan
el 21/08/2009

Hola.
Quisiera que alguien por favor me informe si existe un grupo de papas de hijos con Steiner que se reuna para contar y sobrellevar esta enfermedad.
Ayer, un dia tan triste fue diagnosticada con el estudio positivo la hija de un gran amigo de solo 2 años de edad.
Gracias a todos

Leslie
Perú, Perú
Escrito por Leslie
el 06/09/2009

Hola a todos
Mo nombre es Leslie y les escribo desde Lima Peru. Mi novio de 37 anos ha sido diagnosticado con Steiner aunque le falta hacer la pureba de ADN para saberlo al 100%
En el caso de el es un Steiner atipico ya que su debilidad es proximal y no distal. La enfermedad ha avanzado lentamente hasta ahora, se que no hay cura, se que es dolorosisimo ver a un familiar querido en este estado pero queria saber si alguno de Uds. Conocia de algun tratamiento paleativo, algo que les ayude a no deteriorarse tan rapido.
Gracias tambien a las personas que han dado su testimonio porque nos ayudan a prepararnos para lo que nos tocara vivir.
Si les parece podriamos compartir nuestras experiencias para poder ayudarnos, aca en Peru casi no hay especialistas y no han laboratorios de diagnostico.
Bendiciones a todos
Leslie.
eilsellelon@gmail. Com , eilsellelon@hotmail. Com

Escrito por Pi.moro Piedad Moro Marquez
el 02/10/2009

Hola te kiero decir k yo he tenido cuatro personas mi abuelo k eran la ke sale en edad adulta y muy suave mi tio ke al tener un acidente se le adelanto muchos años mi madre k la familia la consideravan una baga k hace años asi consideraban a estas personas y por ultimo mi hermana ke ya esta casi en sill de ruedas con perdon se caga toda se mea tiene un marcapasos operada de cataratas y por ultimo adneas del sueño y lo mas importante retraso mental de nacimiento yo en su dia me hicieron la prueba del adn y no la tengo nisoy portadora cuando me kede embarazada me la hicieron y lo tenia bien claro de k abortaria xk tiene una calidad de vida muy mala xk a mi de dijeron los medicos k la generacion despues de mi hermana era letal xk mi hermana es la mas agresiva mi consego es ke si te haces la prueba piensatelo bien yo estoy al gargo de mi hermana y es muy duro sacarla ala calle y estar con la cosa de si se caga xk se lo hace encima y la gente no lo ve bien k te manche el servicio y tiene muy mal caracter tengo dod niñas y y alguna vez la molestan y se pone como una fiera sinceramente es muy duro

Escrito por Leonardo
el 07/10/2009

Yo tambien tengo esta enfermedad y de verdad es muy duro pasar de un estado sano a uno de LIMITACIONES no e tenido muchos sintomas solo no camino distancias largas ni puedo cerrar la boca, perdida de la fuerza progresiva pero todavia me valgo por si solo y hasta abuso de mi condicion a veces me voy de rumba hasta el amanecer y lo hago por que no se cuando me va atocar a mi estar en un estado incapacitado y no poder disfrutar mas de los placeres de la vida lo que se me hce mas dificil es conseguir novia pero no me quejo Y MI CONSEJO ES EL SIGUIENTE: TODO ESTA EN LA MENTE TRATEN DE OLVIDAR QUE TIENEN ESO O NO HACERLE CASO A LAS LIMITACIONES SOLO HAGAN LO QUE CREAN QUE NO PUEDEN HACER Y VERAN LO UTILES QUE SE VAN A SENTIR Y ESO MEJORA LAS CONDICIONES DE LA VIDA DE NOSOTROS las personas CON ESTE MAL POR ALGO TENGO 8 AÑOS CON ESTO Y SIGO VALIENDOME POR MI MISMO. Este es mi correo elmagnifico21l@hotmail. Com

Chipi
Guatemala, Guatemala
Escrito por Chipi
el 08/10/2009

Hola, a todos!
Soy Guatemalteca y quisiera saber si conocen alguna asociación o entidad que apoye estos casos en Guatemala o bien en otro país para comunicarme con ellos, porque al momento desconozco su sintomatoloía y si me interesa mucho! Porque Gracias a Dios, hemos sido seleccionados por el cielo con el regalo de que dos de mis hermanos la padezcan. En total somos cuatro hermanos, pero a veces me surge la inquietud si los que no la padecemos tambien nos llegará el día o no es así?! De que depende, que se puede hacer?! Como mejorar la calidad de vida que siempre puede ser mejor?!
No se como, verán mis dudas son muchas y lo que más deseo es ayudar a mis hermanos y a más personas que quizás lo padezcan y lo esten pasando muy mal!
Les agradeceré mucho su ayuda!
Gracias!

Escrito por Pequeño
el 13/10/2009

Si tienes distrofia muscular de esteiner no hay que darse porvencido!
tengo un primo de 23 años que la tiene. Hasta hace unos dos años tenia muy poca fuerza
pero comenzo a realizar actividades fisicas en un gym y poco a poco tiene un poquito mas de fuerza.


sala de maquinas
bicicleta
abdominales y todo tipo de actividades fisicas


se sabe que esta enfermedad no tiene cura, pero con actividades fisicas todos los dias te ayudara muchisimo

Escrito por Pequeño
el 13/10/2009

Por si necesitas mas informacion acerca de los ejecrcicios que realiza mi primo en el gym puedes contactarme en cualquiera de estos correos electronicos


peque-mc_ancud@rapchile. Es
peke-mc_ancud@hotmail. Com

Escrito por Cristina Soto
el 21/10/2009

Ola tengo 18 años, mi abuelo tenia la misma enfermedad i este se la transmitio a dos de sus quatro hijos, mi madre i un tio mio que acaba de fallecer.
a fallecido a causa de esta porque no se cuido, no hizo nunk ejercicio ni se lo fue mirando, a fallecido de un ataque al corazon.
desde aqui os doi muchos animos a todos i que os esforceis en sobrellevarla i nunca os dejeis vencer.
mi madre se esfuerza en acerlo xo aun asi, yo creo q se esfuerza poko, kn el paso de los años cada dia esta mas debil, pero con muxo esfuerzo ai que tirar acia delante.
1 besazo para todos

Brizac Brizuela Zacarias
Ciencias contables universidad catolic...
Escrito por Brizac Brizuela Zacarias
el 17/11/2009
Hola tengo 40 años , tengo un hijo de 11 años que padece steitner desde el nacimiento yo tambien tengo pero de la forma adulta ,mi niña de 08 años no la tiene. Soy de Paraguay y aqui es desconocida esta enfermedad y te derivan a buenos aires para el diagnostico. Lo mas dificil es no poder siquiera compartir con familias que sufren de lo mismo para que puedan entendernos por eso este sitio me es de mucha utilidad. Mi hijo fue operado de los tendones de aquiles pues caminaba con las puntas de los pies hoy esta caminando con muchisima facilidad ,rapido y ya no se cae con frecuencia. Lo que me tiene preocupada es su autoestima ,pues los chicos le hacen notar sus limitaciones. A pesar de todo el es un niño feliz alegre y va al mismo colegio que su hermana con problemas de motricidad fina. Nuestra lucha es diaria lo que me aflije es que no pueda cerrar la boca que es lo unico que hace indicar su padecimiento. Practica natacion en la medida de sus posibilidades ,es bajito y tiene la vista comprometida usa lentes con bastante graduacion. Bueno me despido contandole que q pesar de todo mi forma de la enfermedad es debil y parece que la de el tambien al menos asi me han dicho. Me podrian decir que puedo hacer con el tema de que no pueda cerrar la boca? ) SALUDOS A TODOS Y ABRAZO BIEN FUERTE
Alfredo Hilbert
Capital Federal, Arg...
Escrito por Alfredo Hilbert
el 21/11/2009

Seria Interesante que todos los que participamos hablemos con los profesionales que nos atienden e invitarlos de forma que los mismos puedan participar de este debate.... Y nos ayuden...

Yo no tengo el mal, pero tengo hijos y nietos que si y una de mis nietas le toca la peor parte, le han o estamos ante la terrible sutuacion que ella no podra comer por vida por la boca, esto me ha partido el alma en dos, busco consejo y sesoramiento


Gracias


Alucianohilbert@gmail. Com

Concha Vázquez Romero
Secretariado + auxiliar administrativo...
Escrito por Concha Vázquez Romero
el 21/11/2009

Hola, me alegra mucho que en tu familia la distrofia sea tan leve y tengas tantos ánimos, pero nadie del foro está trasmitiendo pesimismo, estamos contando nuestras realidades, si no estás preparada para saber cómo se comporta esa dichosa enfermedad, o lo que les ocurre a algunas personas, habla sólo con tu neurólogo. Por cierto, tiene saltos cromosómicos de hasta 10 años, por eso en algunas familias no hay ni antecedentes.

Alfredo Hilbert
Capital Federal, Arg...
Escrito por Alfredo Hilbert
el 23/11/2009

Pesimismo...? No creo que este en mi vocabulario, si creo que la absoluta realidad es la cual tenemos de base para luchar, para hacer y para soñar.

Tengo unos 8 afectados con DM entre grandes y chicos en la familia, pesimismo..? No lo veo en el horizonte.... Si estoy en la busqueda de cualquier elemento o posiblidad de mejora, como asi mismo otras experiencias de afectados por el mismo sintoma... SINTOMA , de forma de poder atyudar con un consejo u otro camino....

Sin mezcalr, para mi Dios es el camino y tengo fe en el para que me enseñe el camino, eso si tambien hago cosas para mis parientes afectados (nieta) para ayudarla/os.... Y para que Dios me ayude, porque asi lo pide el.... (los talentos)

Besos y fe para todos

Alfredo