En este grupo En todos

Grupo de Biología molecular



curso de genetica molecular .

luis
Lic en biologia, msc bioquimic univer...
Escrito por Luis Arturo Ayarza Aguirre
el 27/02/2010

En este post estudiaremos la genetica molecular.

Luis Arturo Ayarza Aguirre
Lic en biologia, msc bioquimic univer...
Escrito por Luis Arturo Ayarza Aguirre
el 18/03/2010

Cromosoma , en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales . El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN , que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las caracter ísticas hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas , que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas . En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas ; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas , donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

QUÉ ENTENDEMOS POR " GENÉTICA "

La genética es una ciencia , y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿Cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia? , pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las " leyes y principios " que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las caracter ísticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor.Y ¿Qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o caracter ísticas lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente , al cual se lo denomina "Paratipo".

Luis Arturo Ayarza Aguirre
Lic en biologia, msc bioquimic univer...
Escrito por Luis Arturo Ayarza Aguirre
el 18/03/2010

} -->

Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia , que es la genética.

¿QUÉ ES UN GEN?

¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?,

¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,

¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?

Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que darán como conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.

Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formando tejidos . Estas unidades ( células ) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula . En el interior del núcleo se halla una macromolécula (una sustancia química , de la cual hablaremos más adelante) que es la encargada de la información genética.

Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una caracter ística hereditaria determinada. Aunque la obtención de una caracter ística determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente , y esto dependerá de la vida de cada individuo

Luis Arturo Ayarza Aguirre
Lic en biologia, msc bioquimic univer...
Escrito por Luis Arturo Ayarza Aguirre
el 18/03/2010

>

Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que darán como conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.

Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formando tejidos . Estas unidades ( células ) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula . En el interior del núcleo se halla una macromolécula (una sustancia química , de la cual hablaremos más adelante) que es la encargada de la información genética.

Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una caracter ística hereditaria determinada. Aunque la obtención de una caracter ística determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente , y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.

Luis Arturo Ayarza Aguirre
Lic en biologia, msc bioquimic univer...
Escrito por Luis Arturo Ayarza Aguirre
el 18/03/2010

CIENCIAS DE LA NATURALEZA

En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.

Su sistema de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya que se dedicó a cruzar plantas que sólo diferían en una característica externa que, además, era fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo con otras de tallo corto, etc.

Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cada una de estas características. Según él, este factor debía estar formado por dos elementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Además estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada ,tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud de tallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante, algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estos factores se les denomina genes, palabra derivada de un término griego que significa «generar», y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo. Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en la planta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.

Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia , conocida como leyes de Mendel .

Swany Rodriguez
Lic. enfermeria universidad latina
Escrito por Swany Rodriguez
el 03/06/2010

La Genética es una faceta crucial de la Medicina

todo estudiante de medicina debe como todo buen aspirante conocer la importancia de la genètica ya que esta intimamente relacionada con la medicina.

Un buen número de enfermedades humanas se deben a causas genéticas. Por ejemplo, se estima que el 30% de los ingresos pediátricos en los hospitales se deben a causas genéticas directas. Sin embargo, las investigaciones actuales están revelando un número cada vez mayor de predisposiciones genéticas a padecer enfermedades, tanto graves como leves, así que con toda seguridad la cifra citada es una estimación a la baja.

Muchas enfermedades genéticas heredables (como la fibrosis cística, la fenilcetonuria y la distrofia muscular) se deben a formas anormales, mutaciones, de genes únicos que se transmiten a través de los gametos (óvulos y espermatozoides). Muchos genes se han aislado y estudiado a nivel molecular. Algunos de los que se han aislado más recientemente son los responsables de las formas hereditarias de la enfermedad de Alzheimer y del cáncer de mama. En ambos casos, la comprensión de cómo provocan los genes esas raras formas familiares de una u otra enfermedad llevará, sin duda, a comprender sus formas no familiares más frecuentes y a descubrir terapias efectivas.

La determinación de algunas enfermedades humanas es muy compleja, ya que se deben al conjunto de varios genes, sobre los que inciden, además, factores ambientales. Ejemplos de estas formas de herencia complejas son la diabetes y ciertas enfermedades cardiacas. Las técnicas genéticas moleculares han abierto nuevas vías para identificar y aislar esos genes de interacción múltiple.

La Genética ha demostrado que la raíz de un gran número de enfermedades están en los genes, pero la Genética puede también aliviar los sufrimientos que provocan muchas enfermedades. Se utilizan ya sondas moleculares para detectar genes defectuosos en futuros padres. Además, se están aislando los propios genes defectuosos y caracterizándolos mediante técnicas genéticas moleculares. En última instancia, tenemos la esperanza de aplicar una terapia génica directa para aliviar muchas enfermedades genéticas. Esta terapia consiste en insertar transgénicamente una copia del gen normal en células portadoras de la correspondiente versión defectuosa.

También trabajan genéticos en los estudios sobre el virus de la inmunodeficiencia adquirida (HIV). Como parte normal de su reproducción, los virus del grupo al que pertenece HIV insertan copias de su material genético en los cromosomas de los individuos infectados. Así pues, el sida es también, en cierto sentido, una enfermedad genética, y la compresión de cómo se integran y actúan tales genes virales sería un paso importante para vencer la enfermedad.

La culminación del Proyecto Genoma Humano con la secuenciación de los millones de pares de bases que constituyen el DNA y sus aproximadamente 30. 000 genes, abre una nueva época no sólo en la Genética sino también en la historia de la humanidad. Es la era postgenómica , con el DNA como protagonista indiscutible de la investigación biológica. Este proyecto constituye un esfuerzo de colaboración internacional en el que participan muchos laboratorios, dedicados cada uno de ellos a una región cromosómica concreta.

SWANY RODRÌGUEZ

ESTUDIANTE DE MEDICINA PRIMER AÑO

BIOLOGIA MOLECULAR

Arline Saldaña
Veraguas, Panamá
Escrito por Arline Saldaña
el 03/06/2010

ES MUY IMPORTANTE PARA UN ESTUDIANTE DE LA CIENCIA DE LA SALUD CONOCER DE GENÉTICA MOLECULAR QUE ES EL ESTUDIO DE LA ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS OTRA DEFINICIÓN DE GENÉTICA ES QUE ES La ciencia que estudia los genes y su variación a través del tiempo". Este concepto implica afirmar que al ADN varía a través del tiempo, de generación en generación y el objetivo es adaptar el organismo vivo al medio ambiente. La adaptación al medio ambiente implica un cambio fenotípico morfológico y/o funcional, y por lo tanto una modificación de la estructura proteíca, y para esto debe variar la información secuencial de nucleótidos en el ADN o variar la escogencia de segmentos génicos durante la formación del ARNm ("splicing" alternativo) o modificar "algo" el proceso de maduración de la proteína. Todos estos procesos implican un cambio o una MUTACION. La mutación se puede presentar en forma normal o fisiológica en procesos biológicos como la recombinación homóloga que ocurre en meiosis, la replicación del ADN previa a una división celular, en el cambio de posición de determinados fragmentos de ADN (secuencias de inserción y transposones), etc, o presentarse por la acción de una molécula externa (factor ambiental mutacional). Todo este conocimiento implica afirmar que los genes varian a través del tiempo y pueden cambiar de posición.

Yineika Vega Gonzalez
Lic. enfermeria universidad latina
Escrito por Yineika Vega Gonzalez
el 09/06/2010

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN ) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia aminoacídica de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específicas.

Artemio Candanedo
Medicina autonoma de chiriqui
Escrito por Artemio Candanedo
el 10/06/2010

La genética molecular es el campo de la biología que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular .
Se denomina de esta forma para diferenciarla de otras ramas de la genética como la ecología genética y la genética de poblaciones . Un área importante dentro de la genética molecular es el uso de la información molecular para determinar los patrones de descendencia y por tanto, la correcta clasificación científica de los organismos, lo que se denomina sistemática molecular , mientras que al establecimiento de relaciones de parentesco se llama filogenia molecular . Gracias a esto se usa el método de huella genética . Pero este todavia tiene algunos fallosminimos, pero los tiene.

En esta disciplina los genes y aparecen expresados en términos de la bioquímica del ácido desoxirribonucleico, se trata, en el fondo, de una reducción de las unidades genéticas a la bioquímica. Y con esta reducción se abrió el campo del funcionamiento de los genes.

A fines del siglo XIX la nucleína de Miescher se llamó ácido nucleico todavía en ese siglo, el alemán Kossel descubrió su composición: los nucleótidos y los componentes de éstos. Recibió el Premio Nobel en 1910. A comienzos del siglo XX Levene estableció la existencia de los ácidos ribonucleico y deoxirribonucleico. Pero estos ácidos mostraban poca variación como para ser el substrato de los genes, tan diversos. Por eso, hasta 1944, año de aparición de los trabajos de Avery, se pensó que debían estar en las proteínas, tan polimorfas.

María José Pérez
Chiriqui, Panamá
Escrito por María José Pérez
el 10/06/2010

También es importante mencionar el flujo de información en la célula, que forma parte de la genética molecular. Es un fenómeno relacionado con la herencia de las características propias de los seres vivos y participan en este proceso, las macromoléculas que presentan propiedades informativas.

La información molecular es "el fenómeno mediante el cual, las estructuras biológicas, adquieren, mantienen y transmiten un elevado grado de organización a pesar de la tendencia natural al desorden".

Sabemos que el ADN es un ácido nucleico compuesto de dos cadenas polinucleotídicas que se disponen alrededor de un eje central formando una doble hélice, capaz de autorreplicarse y codificar la síntesis de ARN; y es esta estructura la que le permite ser el lugar donde esta depositada la INFORMACIÓN GENÉTICA, esencial para llevar a cabo los diferentes procesos de la célula.

Hasell Guerra
Lic. enfermeria universidad latina
Escrito por Hasell Guerra
el 13/06/2010

La genetica molecular estudia los aspectos moleculares que subyacen a los mecanismos de la herencia, su expresión, regulación, variación y evolución.

Su método experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, así como las proteínas que controlan la expresión de dichos genes.

Contrariamente a la genética mendeliana y a la genética clásica, la genética molecular parte del genotipo y deduce el fenotipo.

Los avances de la genética molecular han facilitado el desarrollo de nuevos y sofisticados métodos para el estudio de la variabilidad genética y su importancia en las enfermedades, ayudando a dilucidar cuales son las fuerzas que han determinado la evolución biológica.

Shessy Rellan Viquez
Lic. enfermeria universidad latina
Escrito por Shessy Rellan Viquez
el 13/06/2010

En esta disciplina los genes y aparecen expresados en términos de la bioquímica del ácido desoxirribonucleico, se trata, en el fondo, de una reducción de las unidades genéticas a la bioquímica. Y con esta reducción se abrió el campo del funcionamiento de los genes.

A fines del siglo XIX la nucleína de Miescher se llamó ácido nucleico todavía en ese siglo, el alemán Kossel descubrió su composición: los nucleótidos y los componentes de éstos. Recibió el Premio Nobel en 1910. A comienzos del siglo XX Levene estableció la existencia de los ácidos ribonucleico y deoxirribonucleico. Pero estos ácidos mostraban poca variación como para ser el substrato de los genes, tan diversos. Por eso, hasta 1944, año de aparición de los trabajos de Avery, se pensó que debían estar en las proteínas, tan polimorfas.

Después de aquel año había que resolver la cuestión de cómo funcionaban los genes, problema que parecía que parecía insoluble, de ahí el lema atribuido a Crick: si no puedes estudiar la función, estudia la estructura . Efectivamente, la estructura fue descubierta en 1953 por el norteamericano Watson y el inglés Crick, laureados con el Premio Nobel en 1962, y así rápidamente se comprendió la función. El descubrimiento estuvo precedido de avances importantes, en que participaron químicos físicos. Decisivos fueron la idea del químico Pauling de una molécula helicoidal y los resultados que habían obtenido los biofísicos británicos Rosalind Franklin, fallecida a los 38 años de edad y Wilkins. Recibió éste el Premio Nobel junto con Watson y Crick. En esa misma década, la de los años 50, se descubrieron los ácidos ribonucleicos mensajeros y de transferencia y. Además, se comenzó a descifrar el código genético con los trabajos de Holley, Khorana y Nirenberg, laureados con el Premio Nobel en 1968. En 1970 se sintetizó por primera vez un gen artificial. En 1990 se puso en marcha el proyecto del Genoma Humano: conocer el mapa cromosómico y la secuencia de bases de los genes normales del hombre, estimados en 100. 000.

En 1961 apareció la publicación de Jacob y Monod (Premio Nobel en 1965) sobre la teoría del operón referente a la regulación de los genes. Este modelo podía responder -en términos teóricos- el problema que Spemann, el descubridor del organizador (Premio Nobel en 1935), había considerado el fundamental de la embriología, esto es el de explicar cómo a partir de una sola célula, el zigoto, cuyo material genético se va distribuyendo en las nuevas células en forma de réplicas perfectas, se desarrolla un organismo heterogéneo en cuanto a la forma y función de las células. A comienzos del siglo XX Driesch había concluido que el destino de una parte del esbozo embrionario es función de su posición dentro del todo. Basándose en el modelo de Jacob y Monod puede decirse que la información de posición se realiza a través del citoplasma con el efecto de la activación de ciertos genes en determinadas células. La concepción de estos investigadores se vio apoyada con la comprobación de distintas hemoglobinas en el individuo normal, la fetal y la adulta, sintetizadas sucesivamente por acción de genes distintos. En los años 60 se tenía un cuadro claro del control genético de las hemoglobinas.

En el terreno de las mutaciones, a mediados del siglo XX se pudo demostrar que la unidad mutágena, el mutón , a nivel bioquímico, era el nucleótido. En efecto, en 1949 Pauling (Premio Nobel en Química en 1954) e Ingram habían encontrado una hemoglobina físicamente anómala en la anemia falciforme: a decir de ellos, se trataba de una enfermedad molecular . En 1957 Ingram demostró, basándose en los métodos utilizados por Sanger, que la hemoglobina de la anemia falciforme difería de la normal en un solo amino-ácido: aquella tenía un residuo de valina en lugar de uno de ácido glutámico.

Josué Carrasco
Medicina unachi, panamá
Escrito por Josué Carrasco
el 14/06/2010

Avances de la Genética
En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3. 000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.

Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

Por ejemplo, el defecto genético responsable de la forma hereditaria de retraso mental más común, el síndrome de X frágil, fue identificado por becarios de March of Dimes. Otros hallazgos identificaron mutaciones (cambios) genéticas específicas responsables por:

  • La fibrosis quística, un trastorno de los pulmones y del sistema digestivo que suele ser fatal.
  • La acondroplasia, una forma de enanismo.
  • Las neurofibromatosis, enfermedades hereditarias del sistema nervioso.
  • La Retinitis pigmentosa, un grupo de condiciones hereditarias que causan la pérdida de la visión.
  • Algunas formas hereditarias de enfermedad cardíaca.
  • El cáncer de mama y colon familiar.

El ritmo de estos descubrimientos debería acelerarse ahora que los científicos tienen un catálogo casi completo de nuestros genes.

Identificar los genes que causan las enfermedades puede ser un primer paso hacia el desarrollo de tratamientos científicos, como nuevas drogas o terapias con genes, en las que se utiliza un gen sano para reemplazar uno ausente o defectuoso.

Saber más sobre nuestra constitución genética seguramente permitirá desarrollar también un método más individualizado de medicina preventiva. Es posible que pueda someterse a cada persona a determinadas pruebas para saber si es especialmente susceptible a ciertas enfermedades y así poder tomar las medidas necesarias para prevenirlas.

Jazmin Del Carmen Franceschi Fuentes
Medicina universidad autonoma de chiri...
Escrito por Jazmin Del Carmen Franceschi Fuentes
el 17/06/2010

Jazmin Del Carmen Franceschi Fuentes
Medicina universidad autonoma de chiri...
Escrito por Jazmin Del Carmen Franceschi Fuentes
el 17/06/2010

Las funciones metabólicas y estructurales son orientadas por las proteínas. La secuencia de las proteinas está orientada inicialmente por los genes, y en su organización final participan activamente diferentes ARN. La función mental también está mediada por proteínas y la "trasducción de la señal" es el medio de comunicación entre el medio ambiente y las moléculas de ADN del núcleo celular. Por lo tanto, la capacidad de adaptación (inteligencia), las aptitudes, el comportamiento, son la respuesta de una determinada organización "génica" ante la señal que proviene del medio ambiente. Y el medio ambiente es todo lo que nos rodea, desde el aire que respiramos hasta las ondas que nos llegan desde el espacio del universo "infinito". EL HOMBRE CAMINA INEXORABLE HACIA SU DESTINO, LA CONQUISTA DEL UNIVERSO.

Danizr10@hotmail.com Pimentel
Doctor en medicina unachi, panamá
Escrito por Danizr10@hotmail.com Pimentel
el 24/06/2010

solo con esfuerzo y dedicacion lograremos exitos en el camino que nos hemos estipulado pasar.

solo conociendo a fondo todo aquello q nuestros mentores nos tratar de enseñar llegaramos en realidad cruzar esa linea que nos separa del exito.

diversas investigaciones sobre la herencia y caracteres hereditarios se han llevado a cabo aqui les presento una de ellas

Una de las premisas en que se basa la teoría de Darwin de la evolución por selección natural es que los individuos transfieren rasgos a la siguiente generación.

D. Fue contemporáneo de Mendel , quien dedujo leyes básicas de la herencia .

Hace más de 50 años los biólogos combinaron la genética mendeliana con la teoría de Darwin para formular una explicación amplia de la evolución que se conoce como teoría sintética.

La teoría sintética de la evolución explica la variación observada por Darwin entre la descendencia en términos de mutaciones y recombinaciones. Dicha teoría ha dominado las concepciones y la investigación de muchos biólogos y ha dado por resultado un enorme conjunto de pruebas en apoyo de la evolución.

Los biólogos aceptan los principios básicos de la teoría sintética de la evolución, pero examinado a fondo alguno de sus aspectos. Por ejemplo, ¿Cómo influye el azar en la evolución? ¿Con que rapidez surgen nuevas especies? Estas cuestiones se han originado en parte de una reevaluación del registro paleontológico y en parte de descubrimientos en aspectos moleculares de la herencia.

Carlos Caballero
Medicina unachi, panamá
Escrito por Carlos Caballero
el 24/06/2010

La Ingeniería Genética (en adelante IG) es una rama de la genética que se concentra en el estudio del ADN, pero con el fin su manipulación. En otras palabras, es la manipulación genética de organismos con un propósito predeterminado.

En este punto se profundizará el conocimiento sobre los métodos de manipulación génica. El fin con el cual se realizan dichas manipulaciones se tratará más adelante, cuando se analicen los alcances de esta ciencia .

Enzimas de restricción.

Como ya se dijo, la IG consiste la manipulación del ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restricción, producidas por varias bacterias . Estas enzimas tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucleótidos y extraerla del resto de la cadena. Esta secuencia, que se denomina Restriction Fragment Lenght Polymophism o RLPM, puede volver a colocarse con la ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas. Análogamente, la enzima de restricción se convierte en una "tijera de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo tanto, es posible quitar un gen de la cadena principal y en su lugar colocar otro.

Vectores.

En el proceso de manipulación también son importantes los vectores : partes de ADN que se pueden autorreplicar con independencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectores permiten obtener múltiples copias de un trozo específico de ADN, lo que proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de transformación de una porción de ADN en un vector se denomina clonación . Pero el concepto de clonación que "circula" y está en boca de todos es más amplio: se trata de "fabricar", por medios naturales o artificiales, individuos genéticamente idénticos.

ADN polimerasa.

Otro método para la producción de réplicas de ADN descubierto recientemente es el de la utilización de la enzima polimerasa. Éste método, que consiste en una verdadera reacción en cadena, es más rápido, fácil de realizar y económico que la técnica de vectores.

Terapia Génica.

La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante a las células que carecen de esta función , con el fin de corregir una alteración genética o enfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías.

  1. Alteración de células germinales (espermatozoides u óvulos), lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generaciones posteriores. Esta terapia no se utiliza en seres humanos por cuestiones éticas.
  2. Terapia somática celular. Uno o más tejidos son sometidos a la adición de uno o más genes terapéuticos, mediante tratamiento directo o previa extirpación del tejido. Esta técnica se ha utilizado para el tratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas o pulmonares.

Aplicaciones

La Ingeniería genética tiene numerosas aplicaciones en campos muy diversos, que van desde la medicina hasta la industria . Sin embargo, es posible hacer una clasificación bastante simple bajo la cual se contemplan todos los usos existentes de estas técnicas de manipulación genética: aquellos que comprenden la terapia génica, y aquellos que se encuentran bajo el ala de la biotecnología .

Usos de la terapia génica.

"En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y Michael Blease, del Instituto Nacional del Cáncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazón , Pulmón y Sangre , anunciaron su intención de llevar a cabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermos terminales de cáncer.

Los genes trasplantados no habían sido diseñados para tratar a los pacientes, sino para que actuaran como marcadores de las células que les fueron inyectados, unos linfocitos asesinos llamados infiltradores de tumores, encargados de aniquilar las células cancer ígenas.

Las víctimas de cáncer murieron, pero la transferencia había sido un éxito "

Este fue uno de los primeros intentos de utilizar las técnicas de IG con fines terapéuticos.

Hoy el desafío de los científicos es, mediante el conocimiento del Genoma Humano, localizar "genes defectuosos", información genética que provoque enfermedades, y cambiarlos por otros sin tales defectos.

La ventaja quizá más importante de este método es que se podrían identificar en una persona enfermedades potenciales que aún no se hayan manifestado, para o bien reemplazar el gen defectuoso, o iniciar un tratamiento preventivo para atenuar los efectos de la enfermedad. Por ejemplo, se le podría descubrir a una persona totalmente sana un gen que lo pondría en un riesgo de disfunciones cardíacas severas. Si a esa persona se le iniciara un tratamiento preventivo, habría posibilidades de que la enfermedad no llegue nunca.

A través de una técnica de sondas genéticas, se puede rastrear la cadena de ADN en busca de genes defectuosos, responsables de enfermedades genéticas graves.

Si bien la información del Genoma Humano fue recientemente descubierta, ya se han localizado los "locus" de varias enfermedades de origen genético. He aquí algunas de ellas:

Hemofilia – Alcoholismo – Corea de Huntigton – Anemia Falciforme – Fibrosis quística – Hipotiroidismo Congénito – Retraso Mental – Miopatía de Duchenne – Maníacodepresión – Esquizofrenia – Síndrome de Lesch Nyhan – Deficencia de ADA – Hidrocefalia – Microcefalia – Labio Leporino – Ano Imperfecto o Imperforación – Espina Bífida.

Pero los alcances de la terapia génica no sólo se limitan a enfermedades genéticas, sino también a algunas de origen externo al organismo: virales, bacterianas, protozoicas, etc. En febrero de este año, por ejemplo, se anunció que un grupo de científicos estadounidenses empleó técnicas de terapia génica contra el virus del SIDA . Sintetizaron un gen capaz de detener la multiplicación del virus responsable de la inmunodeficiencia, y lo insertaron en células humanas infectadas. El resultado fue exitoso: el virus detuvo su propagación e incluso aumentó la longevidad de ciertas células de defensa, las CD4.

Otra técnica peculiar inventada recientemente es la del xenotransplante. Consiste en inocular genes humanos en cerdos para que crezcan con sus órganos compatibles con los humanos, a fin de utilizarlos para transplantes.

Esto nos demuestra que la Ingeniería Genética aplicada a la medicina podría significar el futuro reemplazo de las técnicas terapéuticas actuales por otras más sofisticadas y con mejores resultados. Sin embargo, la complejidad de estos métodos hace que sea todavía inalcanzable, tanto por causas científicas como económicas.

Stephanie Marieth Mora Morales
Medicina universidad autonoma de chiri...
Escrito por Stephanie Marieth Mora Morales
el 27/06/2010

Hola profe, espero este bien. El comentario de mis compañeros a estado super bueno. Yo les hablare de como se da una enfermedad a nivel molecular espero les guste.

Católica de Chile, Santiago de Chile.

Todas las enfermedades humanas pueden ser consideradas como el resultado de una interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente. Dentro de este concepto de enfermedad, el rol de la individualidad genética del organismo huésped resulta trascendental, no sólo para las enfermedades primariamente de origen genético, como en los casos de enfermedades mendelianas clásicas, sino que también en enfermedades multifactoriales con alta frecuencia, como las enfermedades crónicas del adulto.

Este concepto de enfermedad genera una nueva perspectiva en la medicina, derivada del desarrollo y la utilización creciente de la genética molecular en la actividad clínica. En particular, las consecuencias de la aplicación de las técnicas de biología molecular en la investigación biomédica han sido inmensas y sin duda que su aplicación, cada vez más difundida en la actividad clínica, permite vislumbrar un enorme impacto en los fundamentos y en la práctica diaria de la medicina del presente y del futuro

Identificación y aislamiento de genes relacionados a enfermedades . Corresponde a la aplicación de la biología molecular al descubrimiento de genes, que contribuyen al desarrollo de enfermedades.

Se lleva a cabo básicamente a través de dos aproximaciones experimentales, conocidas como clonamiento funcional y clonamiento posicional, las cuales fueron analizadas en el artículo previo de esta serie. Mediante el uso del clonamiento funcional se han identificado los genes asociados a la ß-talasemia, el síndrome de Lesch-Nyhan, la fenilcetonuria y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Por otro lado, el clonamiento posicional ha permitido descubrir los genes causantes de la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, la obesidad, el corea de Huntington, la poliposis colónica y el cáncer mamario.

Para cualquiera de las estrategias de clonamiento de genes asociados a enfermedades, en la fase final siempre debe tenerse en cuenta la discriminación entre variantes no relevantes en la secuencia de ácido desoxiribonucleico (ADN) (las cuales pueden estar solamente asociadas, pero no ser causa directa de la enfermedad) y mutaciones de real significado patogénico (las cuales causan directamente la enfermedad). La posible relevancia etiopatogénica de una mutación, puede revelarse cuando la supuesta mutación cambia la secuencia aminoacídica en una región clave del producto proteico codificado por el gen candidato. Sin embargo, la prueba final que un gen candidato está realmente determinando la enfermedad en estudio, requiere tener evidencias de que el gen normal no mutado corrige el fenotipo anormal y/o que la forma mutante del gen produce el fenotipo anómalo. Una vez identificado el gen responsable de una enfermedad se abren amplias perspectivas para la comprensión de sus mecanismos patogénicos, diagnóstico, tratamiento y prevención.

Estudio de la patogenia de las enfermedades . En el contexto de una enfermedad con base genética, se puede afirmar que su origen radica en el ADN y en una mutación del mismo. El gran desafío consiste en comprender los mecanismos asociados que determinan el fenotipo anormal, en un sistema biológico complejo como el cuerpo humano. El poder de la medicina molecular también se manifiesta en el estudio de los mecanismos, que permiten que el genotipo se traduzca en el fenotipo anormal de una enfermedad. Esta aplicación de la medicina molecular se ha denominado genética funcional o patogenética y tiene importancia no sólo para entender los mecanismos de una enfermedad sino también para el desarrollo de nuevos tratamientos.

Con frecuencia las causas genéticas de muchas enfermedades se conocen con gran detalle, hasta el nucleótido específico que está mutado, el aminoácido alterado o ausente y la alteración que esto produce en la estructura y función de una proteína. Sin embargo, suele existir un enorme desconocimiento de cómo el gen o la proteína defectuosa producen los síntomas y signos en el paciente enfermo. La comprensión de la patogenia de una enfermedad de origen genético es muy compleja, debido a que entran en juego diferentes factores como la naturaleza misma (deleción, inserción, mutación sin sentido, etc) y funcional (pérdida, ganancia o cambio de función o cambios en el nivel de expresión) de la alteración genética, la naturaleza del producto génico (enzima, transportador, proteína estructural, proteína reguladora, factor de transcripción, etc) y el tipo de sistema metabólico y biológico en el cual funciona. Por otro lado, el estudio de la patogenia de una enfermedad de origen genético en humanos, tiene una complejidad intrínseca derivada de la baja frecuencia de los casos índices, la heterogeneidad genética de los casos, la variabilidad en las manifestaciones clínicas, la dificultad en el desarrollo de estudios fisiopatológicos y en la obtención de muestras de tejidos en diferentes estadíos del proceso patológico.

La aplicación de la genética molecular en el diseño de modelos animales de enfermedades humanas, ha permitido un importante avance en el conocimiento de la patogenia de condiciones patológicas generadas por un gen defectuoso. La capacidad de generar cepas de animales manipuladas, genéticamente, ha tenido un enorme impacto en biomedicina y hoy día un nœmero cada vez mayor de fisiopatólogos tradicionales, biólogos del desarrollo, biólogos celulares, morfólogos y fisiopatólogos están utilizando esta estrategia experimental en el estudio de la patogenia de las enfermedades. Los modelos animales constituyen una interesante alternativa de estudio, ya que pueden permitir comprender cómo un defecto genético molecular específico llega a traducirse en un fenotipo particular, en un sistema vivo integrado y complejo. Además de la existencia de diferentes especies que presentan mutaciones espontáneas que sirven como modelos naturales de enfermedades con base genética, la preparación de cepas de animales genéticamente manipulados, particularmente ratones transgénicos (que sobreexpresan) y knockout (que no expresan) para un gen de interés, han contribuido enormemente en la identificación, el análisis de la secuencia temporal y de la interrelación de los diferentes fenómenos patogénicos derivados de la función anormal de dicho gen, los que llevan al desarrollo de un fenotipo equivalente a la enfermedad humana. El impacto de la utilización de estos modelos experimentales animales se ha manifestado en el estudio de enfermedades monogenéticas (fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, síndrome de Lesh-Nyhan) y de enfermedades multifactoriales con base genética (aterosclerosis, cáncer, obesidad, diabetes mellitus, hipertensión arterial).

Diagnóstico molecular presintomático y sintomático de las enfermedades . Como en cualquier especie, el genoma humano no es una entidad estática, sino que está sujeta a mutaciones, las cuales pueden definirse como cambios hereditarios en la estructura del ADN. Estos cambios del genoma pueden ocurrir a gran escala, como aberraciones cromosómicas, o a menor escala, como mutaciones más simples que generan deleciones, inserciones o sustituciones de una o varias bases nucleotídicas. Las mutaciones tienen importancia etiopatogénica cuando la secuencia alterada está asociada a un gen, ya sea a nivel de la secuencia codificante del gen (donde se encuentran la mayoría de las mutaciones de relevancia patogénica), de la secuencia intragénica no codificante (secuencias intrónicas necesarias para la correcta expresión génica) y de secuencias reguladoras fuera de la región codificante (que regulan los niveles de expresión) de un gen.

Una de las principales aplicaciones clínicas actuales de la genética molecular humana, es el diagnóstico de mutaciones genéticas que contribuyen al desarrollo de enfermedades. Este uso de la genética molecular puede realizarse tanto para el diagnóstico prenatal, para la identificación de sujetos presintomáticos (basado en antecedentes familiares), para la confirmación del diagnóstico de una enfermedad, planteado sobre un cuadro bioquímico y/o clínico definitivo, o para fundamentar el diagnóstico cuando existe un cuadro clínico sospechoso.

El principio utilizado para la detección de mutaciones genéticas con aplicación diagnóstica es el mismo que una prueba diagnóstica tradicional, es decir, la detección de diferencias relevantes entre el gen analizado en un paciente particular comparado con el ADN normal. Los métodos disponibles actualmente permiten detectar virtualmente cualquier mutación en la secuencia del ADN, ya sea una mutación puntual, en la cual un base nucleotídica es sustituida por otra, o cambios más sustanciales como deleciones, inserciones, duplicaciones o aumentos variables en las secuencias repetitivas de ADN.

Los métodos de análisis de mutaciones para el diagnóstico clínico son muy variados y la selección específica de ellos, para cada caso particular de enfermedad genética, depende de la heterogeneidad de las mutaciones y de la naturaleza de las mutaciones mismas que presenta un gen relacionado a una enfermedad en particular. Por lo tanto, el diagnóstico genético-molecular de grandes deleciones en genes pequeños, como el gen de ß-globina (2. 000 pares de bases), que causan la ß-talasemia, es significativamente diferente en comparación con la bœsqueda de mutaciones puntuales a lo largo de todo un gen de mucho mayor tamaño, como el gen que codifica el factor VIII de coagulación (186. 000 pares de bases) que causa la hemofilia A. Como consecuencia, los laboratorios de diagnóstico molecular cuentan actualmente con tests diseñados selectivamente para cada enfermedad con base genética, los cuales con gran frecuencia combinan técnicas moleculares (RPC, Southern blot, hibridación con oligonucleótidos mutación-específicos, secuenciación), buscando desarrollar técnicas que sean relativamente simples, confiables, aplicables a escala y de bajo costo.

Espero les sea de provecho. Que Dios les Bendiga

Miguel Coba
Doctor en medicina universidad autonom...
Escrito por Miguel Coba
el 05/07/2010

Muy importante el papel de la genetica en el estudio de la Medicina aqui les dejo unos conceptos clave:

El gen es la unidad física y funcional de la herencia. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma de un ser vivo. Los cromosomas –de chroma , color, y soma , cuerpo, o sea cuerpo de color– son estructuras que se encuentran en el núcleo de todas las células del organismo; igual que los genes que contienen, están presentes en pares, uno de cuyos miembros proviene del padre y el otro de la madre, salvo en las células reproductivas o gametos –espermatozoides y óvulos–, que solo poseen un ejemplar de cada cromosoma. Merced a esta particularidad, cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan durante la fecundación, el organismo resultante recibe un conjunto completo de genes, la mitad de cada progenitor. Si se mira un paso atrás en el proceso de la herencia, durante la formación del óvulo y del espermatozoide, que reciben la mitad de los genes del organismo que los produce, entre cada par homólogo de cromosomas de este se intercambia al azar material genético para dar lugar a los del gameto. Esto garantiza que los genes que un organismo recibe de sus progenitores resulten de la selección aleatoria de la dotación genética de cada uno de ellos, la que, a su vez, les vino, por el mismo proceso, de sus respectivos padres, y así sucesivamente.

El ser humano tiene veintitrés pares de cromosomas: veintidós se llaman autosomas y se numeran siguiendo un orden decreciente de tamaño; el restante está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres normales tienen dos cromosomas sexuales X, mientras que los hombres normales poseen un cromosoma X y otro Y, único caso en que el par de cromosomas no está formado por miembros homólogos.

Existen diferentes variantes de un mismo gen, cada una de las cuales se llama alelo. Ya que las células de un individuo solo pueden tener dos copias de un gen determinado, únicamente puede tener dos alelos de cualquier gen. Ello no significa que de un gen no haya más que dos alelos: hay muchos casos de alelos múltiples, como los que codifican los grupos sanguíneos. Un organismo es homocigota con respecto a determinado gen si posee dos alelos idénticos, y heterocigota si los alelos son diferentes. Si un gen alelo se expresa, esto es, se manifiesta en una característica determinada del individuo heterocigota, se llama dominante; si solo lo hace en individuos homocigotas, se llama recesivo. La diferencia entre dominante y recesivo no es absoluta, ya que hay casos en que dos alelos se expresan simultáneamente –como en el grupo sanguíneo AB–. Por otra parte, en heterocigotas es posible detectar indicios de la expresión de un gen recesivo; así, las enfermedades genéticas causadas por genes recesivos no se declaran en heterocigotas, en quienes, sin embargo, pueden aparecer atributos del mal, que son insuficientes para provocarlo pero permiten detectar a portadores del gen alterado. Esto es importante en la medicina preventiva, ya que una pareja formada por dos portadores de un gen recesivo puede tener hijos que desarrollen la enfermedad que produce.

Los cromosomas están constituidos por ADN –o ácido desoxirribonucleico– y proteínas. La información hereditaria está codificada en el primero. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. La molécula de cada cromosoma humano, totalmente extendida, tendría la asombrosa longitud de entre 1,7cm y 8,5cm, por lo que el ADN presente en todos los cromosomas de una única célula se extendería por más de un metro. El ADN está constituido por la asociación de moléculas menores llamadas nucleótidos , formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada . Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así los llamados pares de bases , que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice (véase ‘El ADN, una molécula maravillosa’, Ciencia Hoy, 8:26-35, 1990). Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias . La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN, del mismo modo que el orden en que aparecen los caracteres de este texto permite conservar y transmitir –para quien sepa leer el castellano– la información que contiene. El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, (véase ‘Proteínas a pedido’, Ciencia Hoy, 29:31-42). La secuencia de bases del ADN determina unívocamente la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.

La función primaria del genoma es dirigir la producción de moléculas de ARN o ácido ribonucleico . El ARN difiere del ADN en que sus nucleótidos contienen el azúcar ribosa en vez de la desoxirribosa, y uracilo en vez de timina, como base complementaria de la adenina. El ARN tiene una secuencia de bases complementaria de la del gen del ADN. Parte del ARN sintetizado a partir del ADN se llama estructural , porque interviene en la estructura de los complejos moleculares que actúan, directa o indirectamente, en la síntesis de proteínas; el resto, el ARN mensajero , está más directamente vinculado con el mensaje genético, porque participa en el proceso de traducir la secuencia de bases del ADN en la correspondiente secuencia de aminoácidos de una proteína.

La replicación genética, de generación en generación, es extremadamente precisa; sin embargo, ocasionalmente se producen errores que dan lugar a mutaciones, es decir, cambios en la estructura del ADN, los que ocasionan alteraciones –favorables o desfavorables– en los caracteres heredados.

Miguel Coba
Doctor en medicina universidad autonom...
Escrito por Miguel Coba
el 05/07/2010