Hola a todos, mi pregunta es la siguiente:
Nos hemos hecho el analisis de los cromosomas "Cariotipo en sangre periferica" y a mi marido el resultado le dice:
Resultado: 46,XY, inv(9)(p11q12)
Alguien que sepa me puede explicar que significa.
Gracias es importante.
Hola Daina:
El 46 siginifica que tiene 46 cromosomas que es lo nornal
La X y la Y quiere decir que el cariotipo pertenece a un varon pues las mujeres somos XX
El resto de la informacion quiere decir que el cariotipo presenta una inversión pericéntrica del cromosoma 9. Una inversión consiste en dos roturas en un cromosoma. El área entre las roturas se invierte, gira, y entonces se reinserta y las roturas entonces quedan unidas al resto del cromosoma. Si el área invertida incluye el centrómero se llama inversión pericéntrica,. Si no, se llama inversión paracéntrica
Cuando un padre tiene una inversión hay un incremento del riesgo para la descendencia con una incorrecta cantidad de material genético. Esto puede conducir a tener niños con defectos de nacimiento y/o anormal desarrollo o un incremento del riesgo de aborto. El posible resultado de un embarazo para un individuo con una inversión es bastante complicado y depende de lo grande que sea la inversión, dónde esté, y qué tipo de inversión está presente, parecéntrica o pericentrica. Hay muchas inversiones que ocurren en la población general que son llamadas variantes normales. Incluida inv(9) y inv(2). Estas inversiones no estan relacionadas en un incremento de riesgo de defectos en el nacimiento y/o dificultades en el desarrollo
Espero haberte sido de utilidad
Hola hace un mes nos hicimos mi marido y yo una analitica de cariotio periferica en la sangre, por que queremos tener un bebe y no podemos, en el resultado de la analitica pone que " se observa una variante polimorfica en la region de la consistriccion secundaria del uri de uno de los cromosomas 9" tambien me dice que no tiene significacion clinica y mi ginecologa dice que no pasa nada, la formula cromosonica es 46,XY, 9 gh+ y el nº de mitosi es 20. Me podeis decir que significa esto exactamente. Muchas gracias.
Hola,
Soy docente especialista en audición y lenguaje.
Recién he conocido un caso de un niño donde el cromosoma 9 se adhirió al 13 y durante la adhesión los genes se despalzaron quien sabe donde.
Al parecer este es un caso unico, un Sindrome pues se trata de un trastorno cromósomico pero en estudio, no llega a ser Sindrome de Down.
Quiero información al respecto, comenzaré a estimular el lenguaje oral de este niño, quien no camina ni habla la próxima semana.
Mil gracias
Mora
Ante todo, decirte que es pronto para preocuparte. Lo más probable es que os hagan el cariotipo a tu pareja y a ti, para comprobar si es o no una alteración heredada de los padres. Si fuera así, estaríamos ante un padre o una madre asintomáticos (que no manifiestan síntomas)para esa anomalía y por lo tanto el bebe tampoco habría de tenerlos. Por contra, si la alteración no es heredada de los padres, estamos ante una alteración cuyas consecuencias no están descritas por lo que el asesoramiento de un especialista es del todo necesario, pues habría que valorar sobre si se practica una interrupción voluntaria del embarazo o no. Espera a tener consulta con tu médico.
Te deseo muchisima suerte!
Un fuerte abrazo
Hola me han hecho la amniocentesis y el resultado es : 46,xy , inv(9) (p11q13) comentario: la inversion del bloque heterocromatico de uno de los cromosomas del par 9 se considera un extremo de variabilidad normal del cariotipo, un polimorfismo compatible con un fenotipo normal. Me podriais aclarar mas el resultado por favor.
Hola, tengo el cromosoma 9 invertido, embarazé a mi esposa 4 veces, el primero dio aborto, el segundo tuvimos una nena con Sindrome de West, que fue en Cuba que descubrimos por el estudio de cromosomas que tenia como yo inversion del 9. Despues vinieron 2 varones normales. La medica me dijo que Sindrome de West no tenia relación con el tema del cromosoma 9.
Que se yo, que los estudiosos sigan el debate, espero que mi aporte no confunda a nadie. El ser humano es tan conocido com Marte.
Eduardo
Hola! Necesito que alguien me de en la tecla con este tema. Tengo una hija normal de casi 4 años. Embarazo natural, 40 semanas de gestación, todo perfecto, Luego tuve 3 abortos en un año )el ultimo el lunes pasado). En un caso un anembrionado, y los otros dos en la 9a semana de gestacion. Al perder el segundo mi obstetra nos hizo hacer a mi marido y a mi analisis de todo tipo. Dieron todos normales salvo el genetico que arroja el siguiente resultado: "CARIOTIPO 46, XX inv (9) (p11 q12). Mi marido normal y dice el resultado que es un polimorfismo sin repercusion en el fenotipo, Mi obstetra me dijo que la causa de mis 3 abortos es este polimorfismo pero que la buena noticia es que si paso la semana 13, el bebe nace bien, es decir que este polmorfismo no afectara su constitucion pero la mala noticia es que cada embarazo es a suerte y verdad, es decir que me puede volver a pasar de perder el embarazo 80 veces o intentar una 4a vez y que este perfecto todo, Y que no hay manera de solucionar esto, ni con seleccion de ovulos, ni con reposo ni nada. Estoy desvastada, 3 abortos en un año me han aniquilado. Los genetistas me dicen que el polimorfumo no tiene importancia hy que no siempre es la causa de los abortos. Pero el analisis de coagulacion, sangre, azucar en sangre etc me dan perfecto y tengo una hija sanisima! ALGUIEN PUEDE DECIRME SI HAY SOLUCION O SI ME PUEDE VOLVER A PASAS MUCHAS VECES MAS? ESTOY DESTRUIDA EN SERIO
GRACIAS!
LORENA
Hola, ¿Alguien podría explicarme qué significa para una niña de 11 años el cariotipo con fórmula cromosómica 46XX con inversión del cromosoma 9 (p11 q13)?
muchas gracias
Hola
a mi hijo de 3 anos le hhicieron el exame del cariotipo por que esta bajo en estatura le salieron los 46 cromosomas normales xy pero que le cromosoma 9 tiene una inversion
la doctora me dice que esto es normal en la poblacion. Que si quiero que lo puedo llevar donde un genetista, el es un nino normal ,que consecuencia puede tener este cromosoma?
gracias
maria ruiz
