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Grupo de Kabuki



Conoces el ´Síndrome Kabuki ?

alma lorena
Lic. en psicología clinica universidad...
Escrito por Alma Lorena S. Acevedo
el 27/08/2010

El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Kiikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro de causas desconocidas que provoca múltiples anomalías y retraso mental.

Mucha gente en la actualidad lo desconoce, ya que su descubrimiento fué en 1980 en Japón y en en 1990 en Europa y América, y no ha tenido gran difusión.

Fué descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki.

Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con una máscara de Kabubi que muestran los individuos que padecen esta enfermedad.

Existe un amplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos.

Algunos de los problemas más comunes son defectos
cardíacos
anomalías del Tracto Urinario
pérdida de Oído en un 50 %
Hipotonía deficiencias de crecimiento postnatal
anomalías del esqueleto
laxitud en las articulaciones y baja estatura
patrones inusuales de huellas dactilares

En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada

Marcelo Sanchez
Ingenieria mecánica escuela superior p...
Escrito por Marcelo Sanchez
el 27/08/2010

Interesante gracias por compartirlo, no había hablar de este sóndrome.

Un saliudo y estaré alerta al debate.

Giuliana
Escrito por Giuliana
el 27/08/2010

El síndrome de Kabuki es una enfermedad extremadamente rara, con las siguientes características: dismorfia facial, fisuras palpebrales alargadas con ligera eversión de los párpados inferiores, orejas prominentes, anormalidades esqueléticas, talla baja, retraso mental y del crecimiento.

Ya que lo que padece sindrome de kabuki no puede expresar sus sentimientos, no llora, no sacar una sonrisa son una mascara.

Mira ya ampliare un poco sobre este caso.

Gracias por crear mi primer debate.

Estare pendiente

Mary Pado
La carrera más dificil ama de casa col...
Escrito por Mary Pado
el 28/08/2010

Hola Alma! Muchas gracias por la invitacion a este debate tan nuevo como es el SÍNDROME DE KABUKI,esta rara en fermedad ,bueno tratere de aportar algo espero les sirva.

Las Causas del Síndrome Kabuki

Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. (ver explicación del artículo) Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.

Características y sus Descripciones
CARACTERÍSTICAS FACIALES :
  • eversión palpebral inferior
  • fisuras palpebrales largas
  • cejas arqueadas
  • pestañas largas
  • escleróticas azules
  • punta de la nariz plana
  • paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado
  • orejas malformadas
  • fístula preauricular
  • dentadura anormal
Santiago

Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puede corregir la mayoría de los problemas dentales.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS :

  • hipotonía
  • problemas de alimentación
  • convulsiones
  • microcefalia
  • anomalías visuales

Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividades motores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.

ARTICULACIONES HIPERMÓVILES

La mayoría de los niños tiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.

RETARDO EN EL CRECIMIENTO POSNATAL

Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “niños con falla para crecer” (failure-to-thrive infants). La mayoría de los niños caerá en el percentíl más bajo del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los niños requiere terapia con hormona de crecimiento. Algunos niños han luchado con la obesidad en la adolescencia sin ninguna explicación endocrinólogica que sea obvia.

ANORMALIDADES DERMATOGLÍFICAS Luke

  • yemas de los dedos
  • aumento en las asas cubitales
  • ausencia del trirradio digital c
  • ausencia del trirradio digital d
  • aumento de las asas hipotenares

INCAPACIDAD INTELECTUAL

  • leve a moderada

La mayoría de los niños con el síndrome Kabuki tiene una incapacidad intelectual que fluctúa de leve a moderada. Algunos pueden seguir una escolaridad regular, aunque puedan necesitar ayuda con el habla y con el desarrollo motor fino. Muchos de los niños mayores (en la adolescencia temprana) han aprendido o están aprendiendo a leer a un nivel funcional. Las destrezas de matemáticas varían. Algunos se desempeñan bien, mientras que otros continúan luchando con esto. La mayoría se retrasa en la escritura, pero luego adquieren la destreza. Muchos niños van a escuelas públicas regulares con la ayuda de asistentes de enseñanza.

PÉRDIDA DE LA AUDICIÓN

Más del 50% de las personas que tiene el síndrome Kabuki sufre pérdida de la audición. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la pérdida no resulta de infecciones crónicas del oído (que implica daño al oído).

Casi el 25% de las personas con sindrome de Kabuki tienen pérdida auditiva neurosensorial (relacionado con la cóclea o el nervio), desde el nacimiento y no está relacionada con otra causa subyacente. La pérdida auditiva neurosensorial se corrige con auxiliares auditivos.

En casi un 20% de las personas estudiadas con Kabuki, se apreció una pérdida auditiva de tipo conductiva. Se piensa que es por una anormalidad en la cadena de huesecillos lo cual se corrige con una cirugía.

La otitis media recurrente (infecciones del oído medio) y el líquido persistente del oído medio son muy comunes (82%) en los niños con síndrome Kabuki. La pérdida auditiva de tipo conductiva puede ocurrir de manera temporal en estos niños cuando hay moco en el oído medio. Si la audición subyacente es normal, este tipo de pérdida de la audición se puede corregir drenando del moco. El tratamiento primario para el líquido del oído medio son unos tubos de ventilación (ear grommets).

En el pasado, la otitis media secretora (OME, por sus siglas en inglés), que se refiere a la presencia de moco en el oído medio, se trataba con antibióticos. La mayoría de las personas ahora cree que la otitis media aguda (AOM, por sus siglas en inglés), que se refiere a la presencia de pus en el oído medio, debe tratarse con antibióticos. Los únicos dos tratamientos efectivos para el líquido (moco) del oído medio son el tiempo y los tubos de ventilación.

Ya que el retraso a la hora de hablar puede ser por causa de la pérdida de audición, es muy importante que la audición del niño se vigile frecuentemente desde una edad temprana.

ANORMALIDADES ESQUELÉTICAS

  • dedo meñique corto
  • falange media corta del dedo meñique
  • escoliosis
  • dislocación de la cadera
  • dislocación de la rótula

Es posible que haya anormalidades de la cadera, las cuales provocan dislocaciones en ellas. A veces esto se tiene que corregir con cirugía y/o con un yeso. Por lo tanto, se recomienda hacerle al niño una radiografía de la región pélvica, especialmente si este tiene dificultad al caminar. También es posible la dislocación de la rótula, la cual resulta probablemente de los ligamentos laxos. Por lo general, la escoliosis es leve, pero es necesario corregírsela a algunos niños con corsés ortopédicos.

ANOMALÍAS CARDIVASCULARES

Por lo menos el 30% de los niños con Kabuki tiene defectos cardiacos. A la mayoría de estos, se le descubren justo después de nacer y se pueden corregir con cirugía. Se recomienda examinar a los niños al menos una vez para estas condiciones.

ANOMALÍAS UROGENITALES

Robert Bowers Una cantidad significativa de niños tiene anomalías renales u otras del tracto urinario. Se recomienda que se le haga a todos los niños un ecosonograma del abdomen, al menos una vez, para descartar esta posibilidad.

PROPENSIÓN A LAS INFECCIONES

Casi todos los niños son más susceptibles a las infecciones respiratorias y auditivas. Estas parecen disminuir con el crecimiento. Además de los antibióticos, se pueden tratar las infecciones crónicas del oído con la inserción quirúrgica de unos tubos en el tímpano para ayudar con el drenaje. Es muy importante que un otorrinolaringólogo observe regularmente a los niños para minimizar la pérdida de la audición.


Se han reportado muchas otras manifestaciones, tales como tetillas o pezones separados, telarquia prematura (desarrollo del seno), pubertad precoz (temprana), inmunidad disminuida, microcefalia, testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales, hirsutismo (vellosidad) generalizado y vitiligo vulgar (despigmentación).

Por supuesto, no todos los niños manifiestan todas estas características.

Saludos a todos y gracias.

son delicadas

Chuyita
Escrito por Chuyita
el 05/10/2010

Leeré con más tranquilidad lo relacionado a este sindrome... Lo desconocía.
Gracias por compartirlo!

Alma Lorena S. Acevedo
Lic. en psicología clinica universidad...
Escrito por Alma Lorena S. Acevedo
el 05/10/2010

Es un gusto, bienvenida
Alma Lorena

Angeles Mendez Rodriguez
Barcelona, España
Escrito por Angeles Mendez Rodriguez
el 26/02/2011

Hola a todos,tengo una hija de 21 meses diagnosticada de sdr. Kabuki,me gustaría compartir inquietudes con otros padres con hijos con este problema.
gracias.

Alma Lorena S. Acevedo
Lic. en psicología clinica universidad...
Escrito por Alma Lorena S. Acevedo
el 14/03/2011

Bueno Angeles, creo que te ayudaré a buscar alguna conección por medio de la red.
Ten paciencia, y espera
Un abrazo
Alma Lorena

Mercedes Jimenez Garcia
Córdoba, España
Escrito por Mercedes Jimenez Garcia
el 18/12/2011

Querida amiga julii he estado leyendo lo que as puesto, del sindrome de kabuki y estas mal informada. Yo soy mercedes de cordoba, españa , tengo un hijo de once años con el sindrome de kabuki, y sin bien tiene muchas de las cosas que dices, tan bien te puedo informar de que si tienen expresion en la cara , rien y lloran como los demas, por lo mmenos el mio,dandote las gracias, por participar en el debate, aunque no este de acuerdo contigo,en el cual me gustaria participar para informar,y obtener informacion sobre cual es el nivel de vida que llevar mi hijo. Un saludo de Merche y David.

Mercedes Jimenez Garcia
Córdoba, España
Escrito por Mercedes Jimenez Garcia
el 18/12/2011

Ola Angeles soy merche de cordoba y mi hijo tiene once años te lo aseguro,lo sobre llevas muy bien porque son especiales. No se como estara tu hijo si come por la boca o gastrostomia como el mio que estuvo hasta los 6 años un saludo y animo.