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La regresión del lenguaje en niños puede ser una manifestación epiléptica.

En algunos síndromes epilépticos especiales (síndrome de afasia adquirida con trastorno convulsivo, el llamado síndrome de Landau Kleffner), la pérdida del lenguaje puede ser insidiosa, progresiva y prolongada. Si puede ocurrir esto con el lenguaje, ¿También podría ser el caso de otras funciones cerebrales complejas, en particular aquellas que son necesarias para el desarrollo y control de las funciones comunicativas.

En otras palabras, ¿Podría el autismo en algunos casos deberse a la epilepsia, en particular cuando se observa regresión?

Teóricamente, no hay razones para que no sea de este modo; por este motivo asociamos autismo y lenguaje en el título de este trabajo.

Esto no tiene relación con el complejo problema del Vínculo entre el lenguaje verbal y la comunicación en general.

Algunos nos pueden pensar que en este trabajo el término "autismo" en ocasiones se aplica demasiado vagamente, porque quizá todo se adapta a los criterios generalmente aceptados (por ejemplo, al DSMIII).

Sin embargo, todos los niños estudiados poseen tanto en la comunicación como en la conducta social y la cognición perturbaciones más cercanas al autismo que a otras categorías de trastornos del desarrollo.

Lo que se espera de una perturbación funcional adquirida como la epilepsia es la severidad variable y la combinación de síntomas en cualquier momento y edad, creándose un cuadro compuesto por diferentes conductas "autistas", algunas de ellas bastante sutiles.

Algunos de los casos más seve-ros pueden clasificarse en los peores períodos, como sufriendo de autismo típico. Es la opinión de los autores de este trabajo que existe un espectro autista y que no debe hacerse una exclusión a priori en el tipo de situaciones estudiadas aquí.


EL LENGUAJE Y LA EPILEPSIA EN NIÑOS

Resulta conveniente estudiar en primer lugar el modelo más simple (pérdida del lenguaje verbal con epilepsia), y luego ver cómo este modelo puede aplicarse al autismo y qué datos sugerentes existen en este dominio.

Las perturbaciones del lenguaje pueden coexistir con la epilepsia en varias circunstancias. Las razones de esta asociación son diversas, y puede haber más de una en un niño determinado. En algunos casos, existe un vinculo directo entre la epilepsia y la perturbación del lenguaje, por ejemplo en la afasia ictal y posictal.

Las descargas epilépticas en las áreas del cerebro que sirven al lenguaje pueden interrumpir su funcionamiento normal. Estudios de casos individuales han demostrado que pueden perturbarse aspectos del lenguaje globales o muy selectivos incluso en niños pequeños (Deonna, 1993). Los déficit del lenguaje


MOTOR LENGUAJE

Convulsión motora focal afasia ictal.

Estado epiléptico motor focal estado epiléptico afásico

Parálisis posictal, afasia posictal.

Estado hemiparalitico afasia prolongada, pueden durar periodos prolongados y la naturaleza paroxística del trastorno en ocasiones no se pone de manifiesto. Esto puede entenderse por analogía con la parálisis focal, que puede seguir a ataques motores focales.

La edad del comienzo del foco o los focos epilépticos dentro de las áreas del lenguaje, su naturaleza, su exacta localización, su actividad y su difusión determinarán, junto con otros factores, el tipo,severidad y la duración de la afasia. Como en otras epilepsias focales infantiles, ni siquiera las imágenes cerebrales sofisticadas muestran siempre la patología.


Un buen ejemplo de parálisis ictal o posictal prolongada de la función cortical en niños puede verse en algunos casos de "epilepsia infantil benigna con espigas rolándicas" que presentan episodios de anartria, parálisis bulbar Y /O problemas del habla correspondientes a descargas en la región silviana, algunas veces sin acompañamiento de convulsiones "visibles" (Deonna y otros, 1993b).


EL CASO ESPECIAL DE LA  "AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA"

(A VECES LLAMADA SÍNDROME DE LANDAU-KLEPFNER)

Los niños afectados desarrollan una afasia severa fluctuante, progresiva y a veces persistente. Los exámenes exhaustivos por lo general no muestran signos de una lesión cerebral adquirida pero tienen descargas epilépticas en el EEG comúnmente en la región temporal, pocas veces acompañada por crisis clínicas.

Un limo que fracasa en contestar las preguntas (porque no comprende, por ejemplo, por tener agnosia auditiva verbal) o que gra-dualmente deja de hablar por completo, por lo general no es reconocido como afásico en forma inmediata, especialmente si cito se presenta de modo intermitente, lo que suele provocar un falso en el diagnóstico. Esto es especialmente probable si consideramos que la motivación es el principal o el único determine del desarrollo y el uso del lenguaje. Si consideramos que el lenguaje y la cognición son totalmente interdependientes, podemos dejar de ver el componente afásico en un niño que tam-bién puede tener una regresión cognitiva.

Hay varias razones para pensar que una disfunción epiléptica especial representa el papel principal en la "afasia epiléptica adquirida".

Varios casos presentan inicialmente un ataque agudo de afasia con recuperación rápida que sugiere afasia ictal. La afasia también fluctúa: luego de un comienzo agudo y su recu-peración, un niño puede sufrir una recaída, con una afasia len-tamente progresiva. La mejoría con drogas antiepilépticas o esteroides es a veces muy drástica y paralela a la mejoría del EEG. Todos estos datos sugieren que la esencia de los síntomas es una disfunción epiléptica especial (Deonna, 1991). Probablemente haya una fisiopatología íntimamente relacionada entre la "afasia epiléptica adquirida", la epilepsia parcial benigna con espigas rolándicas y la llamada "demencia con espigas-ondas continuas durante el sueño", que es la más interesante en relación con el tema de este trabajo, y a la que nos referiremos más adelante.


RELACIÓN ENTRE LA EPILEPSIA Y EL AUTISMO

Antes de discutir qué evidencias existen de un vínculo directo entre epilepsia y autismo, debemos revisar las características generales de esta asociación.

Uno de los primeros argumentos históricos para una base "orgánica" del autismo partió de la observación de que ocurrían convulsiones clínicas en una proporción significativa de niños autistas en la adolescencia  (Steffenburg, 1991).

Estudios posteriores han mostrado que estas convulsiones se observan a cualquier edad, con otro pico en la infancia (Olsson y otros, 1988). En el estudio de Steffenburg, 20 de 52 niños con "autismo o símil autismo" (38 %) tenían epilepsia. Las anormalidades paroxísticas del EEG son también muy frecuentes en niños autistas que no poseen una epilepsia clínica reconocida. Olsson y Gill-berg ubicaron la asociación con el trastorno de conducta y no con el retardo mental concomitante, por lo que sugieren que los ataques no están relacionados de modo inespecífico con el daño cerebral difuso, sino posiblemente con la disfunción de Sistemas cerebrales específicos y localizados responsables del autismo.

Pueden observarse todos los tipos de convulsiones, pero los que se encuentran con más frecuencia son los antecedentes de crisis parciales complejas y los espasmos infantiles (síndrome de West) (Taft, 1971).

Los espasmos infantiles con frecuencia se incluyen en los libros de texto entre las "causas clásicas" o "antecedentes" del autismo. Los niños con una historia de espasmos infantiles que serán diagnosticados como autistas, casi siempre tienen retardo mental severo asociado. Esto ha sido particularmente documen-tado en la esclerosis tuberosa (Riikonen y otro, 1981; Hunt y Dennis, 1987). Técnicas más nuevas han mostrado que las lesiones corticales focales desempeñan un papel importante en la génesis de los espasmos infantiles (Chugani y Otros, 1990). Estas lesiones pueden estar situadas en áreas importantes para la conducta y la comunicación, y el autismo puede ser así la consecuencia, con el posible efecto agregado de epilepsia incontrolada, originada en estas regiones. En un estudio personal, sólo en uno de 15 niños con espasmos infantiles que tenían un desarrollo normal anterior al diagnóstico se halló retardo con autismo severo. Este niño había sufrido espasmos incontrolables y crisis parciales complejas durante meses.

Cuando los espasmos infantiles los llamados espasmos criptogénicos comienzan en un niño que hasta entonces se estaba desarrollando normalmente, por lo general se observa una regresión dramática con pérdida del contacto visual y de la sonrisa social, apatía e irritabilidad que a menudo es calificada negligentemente como autista". Los raros estudios detallados de la conducta de estos infantes durante la fase aguda y una obser-vación personal de un caso con una aparición inusualmente tardía -(14 meses) indican que la perturbación es tan global que es dificil aislar un trastorno específico de comunicación y respuesta social (Guzzetta y otros, 1993). Cuando se controla la epilepsia con medicación, hay un retorno completo o parcial a la norma-lidad y no se presentan rasgos autistas residuales. La regresión del desarrollo en el período agudo de espasmos infantiles debe ser considerada como una forma muy temprana de regresión cog-nitiva de origen epiléptico.

La frecuente asociación entre epilepsia y autismo puede deberse a varias razones. La más simple y a menudo correcta es que la epilepsia es un síntoma asociado sin vínculo directo a la disfunción cerebral que causa el autismo, como otros trastornos neurológicos de la infancia como parálisis cerebral o defi-ciencia mental. Varios factores pueden ser también responsables independientes del autismo y la epilepsia: por ejemplo, un tipo especial de daño cerebral puede causar autismo y un factor gené-tico no relacionado ocasionar epilepsia, o viceversa.


LA HIPÓTESIS EPILÉPTICA


La hipótesis de que en ciertos casos la epilepsia misma pueda causar o agravar mucho el autismo debe ser firmemente consi-derada, y según nuestra opinión ha sido subestimada.

La idea no es nueva. En el clásico libro de Gesell y Ama-truda, Diagnóstico del desarrollo (1974), podemos leer en el capítulo "Conducta autista, p~icótica y otras conductas pertur-badas": "Las convulsiones pueden causar confusión, especial-mente en niños pequeños, y deben tomarse en cuenta en el diag-nóstico. La actividad convulsiva psicomotora durante la cual el paciente está fuera de contacto con su medio puede imitar la conducta autista [... ] sin embargo, ocasionalmente el estado de ata-que es virtualmente continuo y es imposible hacer una distínción". Continúan con las descripciones detalladas de tres casos de regresión autista severa asociada con convulsiones incontrolables, y luego concluyen: "Reconocimos a la mayoría de los niños con conducta 'autista' episódica debida a convulsiones; se les hizo un diagnóstico de trastorno convulsivo y no se los incluyó en esta muestra de 50 casos de autismo infantil". Esto no está claro, porque, según sus descripciones, estos niños no eran menos autistas que aquellos sin epilepsia. Gesell pone aquí dos categorías diagnósticas en el mismo nivel conceptual: la cau-sa (epilepsia) y el diagnóstico clínico descriptivo (autismo), lo que es engañoso.

Para establecer más específicamente la hipótesis: un foco epi-léptico que se origina o se difunde en áreas cerebrales cuya inte-gridad es crucial para el desarrollo cognitivo y afectivo normal (más allá de la naturaleza y severidad de la patología subyacente o de la disfunción responsable del trastorno epiléptico) puede interrumpir su funcionamiento y su desarrollo normal y conducir al autismo. ¿Cuáles son estas regiones? ¿Explican el tipo de epi-lepsia más frecuente en el autismo?

Se han publicado varios informes de niños que se vuelven autistas como resultado de una patología adquirida del lóbulo temporal (encefalitis, tumor) (De Long y otros, 1981). Se encon-tró patología en el sistema límbico en casos raros de autismo bien documentados en vida (véase Baumann, en este libro). En un niño con autismo relacionado con un tumor medial del lóbulo temporal, el empeoramiento de los síntomas coincidió con el ini-cio de la epilepsia (Hoon y Reiss, 1992). Finalmente, lesiones experimentales en el sistema límbico de monos produjeron algu-nas conductas anormales del tipo de las observadas en niños con autismo (Merjanian y otros, 1986).

El hecho de que las crisis clínicas observadas con más fre-cuencia en el autismo sean del tipo parcial complejo -algunas de las cuales se sabe que surgen del sistema límbico es con-sistente con la importancia de esta localización (Rjikonen, 1981). Podemos imaginar que las descargas epilépticas continuas en las Ktgiones límbicas o conectadas con éstas (frontal) podrían causar una desconexión funcional, y con el tiempo quizás una "lesión epiléptica" con autismo permanente, además de los efectos pro-pios de la patología estructural básica subyacente.

Si el comienzo es muy temprano, es probable que el niño muestre un desarrollo anormal desde el inicio y también que per-manezca autista. Se han postulado mecanismos similares en algunos casos de disfasia del desarrollo en los que anormalidades epilépticas o paroxísticas del EEG en las áreas del lenguaje podrían ser responsables del déficit (Echenne y otros, 1992a).



EL PROBLEMA DE LA REGRESIÓN AUTISTA


En una proporción significativa de niños con autismo ocurre una regresión insidiosa de la conducta luego de un período inicial de desarrollo normal temprano, de acuerdo con lo relatado por los padres (Kurita, 1985; Rapin, 1991). Por otro lado, se han aplicado diferentes denominaciones, como demencia de Heller, psicosis desintegrativa, pervasive desintegrative disorder of deve/opmeiit, síndrome autista adquirido, childhood onset per-vasive developmenta/ disorder, a niños mayores con un desa-rrollo normal que padecen de una regresión progresiva, y por lo general permanente sin causa reconocida, en el desarrollo cog-nitivo y afectivo.

El deterioro es por lo general insidioso, posiblemente fluc-tuante, y al inicio pueden discutirse muchos factores externos como causantes. El momento del diagnóstico suele ser muchos meses posterior a la aparición de este déficit, por lo que se carece de una documentación objetiva de su curso. Algunas veces sc niega la realidad de la regresión. La poca confiabilidad de los informes de los padres (Volkmar y Otros, 1985), o las reacciones defensivas de los padres (Creak, 1963) se dan como razones del diagnóstico retrasado o del deterioro declarado. Cuando este ultimo ocurre en un niño con un retardo del desarrollo previamente reconocido, el problema se considera congénito y la aparíción

de síntomas anormales es considerada un efecto de la edad,el reconocimiento gradual de la situación o la naturaleza de ladisfunción cogniriva (Frith, 1989).

Todas estas razones pueden dar cuenta de un número des conocido de situaciones, pero no podemos escapar de la dramá-tica realidad de la regresión totalmente inexplicada de muchos ninos autistas que no sufren un trastorno progresivo diagnosti-cado en un seguimiento prolongado. En estos casos debe con-siderarse seriamente un rol directo de la epilepsia.

La ausencia, en muchos de estos casos, de convulsiones documentadas en el momento de la regresión no descarta un ori-gen epiléptico. En esos niños pequeños perturbados, las convul-siones sutiles pueden pasar fácilmente inadvertidas (Gillberg y Schaumann, 1983; Minshew, 1991) y las anormalidades del EEG son altamente variables (Deonna, 1993c).

En el estudio detallado de diez niños con psicosis desinte-grativa, Evans-Jones y Rosenbloom (1978) encontraron que tres de nueve niños tenían un trazado paroxístico epiléptico en el EEG, y se informó en un trabajo de seguimiento que uno de estos niños sufría "estado epiléptico no convulsivo" (Hilí y Rosenbloom, 1986).

Las perturbaciones conductuales o cognitivas, como en las situaciones discutidas previamente, podrían ser así la manifes-tación epiléptica misma y deberían ser monitoreadas como tal.


LOS DATOS QUE APOYAN LA HIPÓTESIS EPILEPTICA


Para probar sin que haya lugar a dudas el efecto directo de la epilepsia, necesitaríamos documentar precisamente una rela-ción cronológica íntima entre la regresión autista y el desarrollo de epilepsia (con correlación de EEG) y la mejoría o normali-zación bajo tratamiento antiepiléptico. Esto (comprensiblemente) es casi imposible y solo se han realizado correlaciones sugerentes. Gillberg y Sehaumarin (1983) publicaron dos casos de niños con autismo infantil en los cuales el descubrimiento tardío de cambios epileptogénicos en el EEG (11 y 8 meses) condujo a una terapia anticonvulsiva con "desaparición completa de los síntomas psicóticos y la desaparición simultánea de los cambios patológicos del EEG".

Hemos registrado el caso de un chico de 2 años a quien encontramos con autismo severo. Retrospectivamente, descubri-mos que había sufrido desde los 13 meses frecuentes crisis par-ciales complejas no diagnosticadas asociadas a regresión, debidas a una esclerosis tuberosa. Ocurrió una marcada mejoría inespe-rada, que coincidió primero con el cese espontáneo de la epi-lepsia y luego con tratamiento antiepiléptico (Deonna y otros, 1993d).

También hemos observado a un niño de 3 años con una his-toria de 2 meses de regresión en la conducta, el juego y el len-guaje verbal. Nuestro diagnóstico descriptivo inicial fue de una psicosis desintegratíva incipiente. Debido a la fluctuación de los síntomas y al EEG anormal paroxístico (si no francamente "epi-léptico"), empezamos a tratarlo con carbamazepina, con una mejoría inmediata y espectacular que fue documentada en video-filmes, cuestionarios y tests objetivos. Los videofilmes iniciales mostraron crisis sutiles, repetidos EEG que se fueron tornando claramente paroxísticos y una breve recaída con enfermedad intercurrente y suspensión de la medicación que apoyaron el diagnóstico de deterioro epiléptico. En el pico del trastorno este niño no era francamente autista, pero presentaba muchos com-portamientos inusuales: su uso aberrante del lenguaje verbal, y el juego anormal aparecían como un grado menor del espectro autista (Roulet y otros, 1991).

El mejor modelo que tenemos para mostrar que la epilepsia puede manifestarse primaria o exclusivamente con prolongadas perturbaciones mayores adquiridas de la conducta y de la comu-nicación durante la niñez, es el síndrome de "demencia con espi-gas-ondas continuas durante el sueño".

Los niños afectados muestran una regresión en las funciones conductuales y cognitivas que revela varios de los rasgos regis-trados como "psicosis desintegrativa de la niñez". Se han llevado a cabo muy pocos estudios detallados de estos sujetos. Hemos efectuado el seguimiento de cuatro niños con este síndrome, que tuvieron un desarrollo normal hasta los tres y medio a cinco años, cuando desarrollaron problemas severos de la conducta, una regresión cognitiva con características especiales que suge-rían un síndrome frontal, y un perfil del WISC muy heterogéne peacks and thoughs, con similitudes con lo visto en niños con autismo (Frith, 1989). Sufrían un trastorno de la conducta extre-madamente severo con predominancia de hiperactividad, impul-sividad, falta de atención, pérdida del juego y perseverancia, y, en un grado menor, inadecuación social y emocional.

Con el tratamiento antiepiléptico tuvieron lugar una fluctua-ción de los síntomas y una mejoría significativa, lo que sugirió una preponderancia de la epilepsia (Roulet y otros, 1993).

Se han registrado otros casos con una combinación variable de deterioro conductual, intelectual y del lenguaje, incluyendo psicosis franca (Roulet y otros, 1991; Kyllerman y otros, 1993).

Sólo se ha registrado en este contexto un caso de autismo típico (Echenne y otros, 1992b). La regresión autista se notó a los 18 meses, y a los tres años el EEG mostró espigas-ondas con-tinuas durante el sueño. El tratamiento con esteroides produjo una marcada mejoría de los síntomas, con desaparición de la conducta autista. Debe notarse que este tipo de síndrome epi-léptico por lo general comienza después de los 3 o 4 años de edad, esto es, luego de que hayan tenido lugar aspectos cruciales del desarrollo afectivo y cognitivo, de manera que esto puede influenciar la naturaleza de los síntomas observados.


CONCLUSIONES

Existen evidencias crecientes de que las disfunciones cognitivas o los trastornos de la conducta específicos pueden ser consecuencia directa de descargas epilépticas en áreas relevantes del cerebro, en niños que pueden tener pocas o ninguna crisis clínicas "manifiestas" y anormalidades inconstantes del EEG.

Estos conceptos provienen del estudio de epilepsias infantiles que se manifiestan con una sintomatología cognitiva insidiosa, progresiva y fluctuante (mejor documentada en el área del len-guaje) que desafian la noción de epilepsia como breves ataques visibles autolimitados. Situaciones especiales, como por ejemplo la afasia epiléptica adquirida, demencia con espigas-ondas con-tinuas durante el sueño y síndromes relacionados, aportan impor-tantes argumentos a esta discusión.

El tipo de combinación de síntomas cognitivos y conduc-tuales dependerá, entre otros factores, del área o las áreas cor-ticales principalmente afectadas por el proceso epiléptico, la edad del comienzo ( grado de maduración del área involucrada) y de su severidad.

Que el autismo pueda deberse en algunos casos a la epilep-sia, por ahora sólo lo apoyan evidencias indirectas y muy pocos estudios de casos. Es posible, sin embargo, que lamentablemente estemos viendo sólo la punta del iceberg: si aceptamos que "lo importante está generalmente oculto" ("lo esencial es invisible a los ojos") y que "el diablo está en los detalles", debemos continuar estudiando casos individuales, lo que no es sencillo.

Thierry Deonna y Anne Lise Zielgler

UNIDAD DE NEURPEDIATRIA, CENTER HOPITALIER UNIVERTAIRE VAUDOIS. LAUSANA, SUIZA
Epilepsia y Autismo