SINDROME DE GILBERT
DEFINICION
Nombres alternativos:
Ictericia juvenil intermitente; hiperbilirrubinemia crónica leve; ictericia familiar no hemolítica - no obstructiva; disfunción hepática constitucional; bilirrubinemia benigna no conjugada.
El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria multifactorial asociada a un elevado nivel de bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. El síndrome cursa fatiga y depresión.
El síndrome de Gilbert se origina en una disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por la célula hepática. La bilirrubina es producto de la degradación de la hemoglobina presente en los glóbulos rojos. Normalmente la bilirrubina es captada por hígado y se “conjuga” (une) a ácido glucurónico, lo que permite que sea soluble en agua y pueda ser excretada en la bilis. La enzima que conjuga la bilirrubina se llama uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT1) y su producción se regula por un promotor que puede tener una mutación que provoca una menor producción de esta enzima. El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica recesiva.Generalmente en el varón. Es hereditaria.
CAUSAS
El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual se le llama "no conjugada" o indirecta. Al pasar por el hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónido transformándose en