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PORTADOR DE HETEROCIGOTO DE MUTACION H63D

Escrito por Angel Peñaranda Rubio el 29/05/2007

Hola  haber si algien me puede sacar de la duda de que significa esto   / portador  heterocigoto de la mutacion h63d del gen hfe//   gracias

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Escrito por Angel Peñaranda Rubio el 24/06/2007
Hola  por lo que he podido haberiguar hasta ahora pues de momento no ha llegado la fecha en la que el medico me lo esplique. Se trata de un esceso de hierro en la sangre. Que por lo visto es  hereditario de los padres si alguien sabe mas seria de alluda gracias

Escrito por Antonio Galián Peinado el 11/07/2007

A mi tambien me han diagnosticado lo mismo,

Me han hecho pruebas en digestivo, todo es normal.

La hematologa considera que tengo que hacerme sangrias para bajar los niveles de hierro.

En la ultima analitica la ferritina es de 375 y la transferrina de 195


Ainhoa
Madrid, España
Escrito por Ainhoa el 27/09/2007
"A MI TAMBIEN ME HAN DIAGNOSTICADO LO MISMO,
ME HAN HECHO PRUEBAS EN DIGESTIVO, TODO ES NORMAL.
LA HEMATOLOGA CONSIDERA QUE TENGO QUE HACERME SANGRIAS PARA BAJAR LOS NIVELES DE HIERRO.
EN LA ULTIMA ANALITICA LA FERRITINA ES DE 375 Y LA TRANSFERRINA DE 195
"

por ANTONIO (Julio 2007)




hola

En mis resultados veo que ponen que soy portador heterocigotico de la mutacion h63d sin embargo el medico lo ha llamado porfiria, busco informacion y no veo la relacion. Me tengo que hacer un biopsia de higado e ir al dermatologo. En estos momentos mi ferritina es de 440 hace unos meses de 880, pero me ha bajado sola sin sangrias. Con 440 tendre que hacerlas? Quien me los dira el dermatologo? Tengo en la cara cicatrices se me quitaran? Me ha crecido el bello se quitará? Y las heridas de las manos dejaran de ser tan frecuentes y las berruguitas? Sigo morena pese a que me fui a la playa ya hace dos meses y antes era mas blanca que la leche. Tuve artritis aunque parece que ha desaparecido. Lo ultimo es ansiedad que creo que tiene relacion. En fin estoy un poco/bastante triste, el medico no le da importancia pero lo que leo en internet no me anima nada aunque no me entero ni de la mitad. Hay tratamientos?

Y encima no me puedo dar al alcohol para olvidar mis penas #! @##@ p>



Escrito por Angel Peñaranda Rubio el 28/09/2007
Lo siento , estoy muy liado y no puedo entrar mucho en el foro .    el viernes dia 21 de septienbre estaba citado con el pediatra, para que me diese una explicacion ,y la explicacion que me dio fue , que tubiese cuidado con mi hija cuando se casase , porque si se casaba con  otra persona con la misma mutacion los hijos podrian  salir com anomalias . No se buestras edades pero ni niña no creo que tenga hijos  com 10 meses de edad que tiene ahora, eso si ,haber si me acuerdo de hacerle la prueba al novio que se busque cuando tenga unos cuantos años  . Sinceramente la explicacion del pediatra me parece un poco precipitada para sus 10 meses , pero si ha alguien le sirbe habra merecido la pena.   gracias por contestar un saludo anpe                                               

Escrito por Angel Peñaranda Rubio el 10/10/2007

Hola por lo que he podido escuchar alas personas que lo padecen ,no tienen ningun problema ,al que le sube mucho le hacen sangrias ho le sacan sangre que es lo mismo, y me parece que es una enfermedad nueba que de momento ni los medicos saben lo que es yo tanbien la tengo y conocco ha mucha gente que lo tiene entre hotros mi mujer y mi hija y las personas mayores que conocco hacen vida normal y sin mingun problema es halgo nuevo que se an encontrado y no saben ni lo que es.


Escrito por Luisa el 15/05/2008

Hola, por lo visto estos estudios son recientes antes no se hacian estas pruebas para la hemocromatosis, el tener este gen no es en si el tener o llegar a padecer la enfermedad, sólo hay que cuidar la cifra de hierro en sangre (tenerla dentro de los valores normales) tenerla alta puede )depositarse en órganos cómo hígado, riñón etc, y esto originaría otra patología, de ahí el vigilar sólo la cifra de hierro en sangre.


Escrito por Angel Peñaranda Rubio el 18/05/2008

Gracias por contestar

Creo que esto es una enfermedad que los medicos llaman nueba

Y no saben como rreacciona ni los perjuicios que hocasiona

Por las contestaciones que te dan cuando les preguntas por los problemas que hocasiona

Esta enfermedad habra que esperar unos haños para  que la puedan estudiar.

Gracias y perdon por la escritura


Lasanta
Albacete, España
Escrito por Lasanta el 04/11/2008

Hola ha mi hijo le han dicho que tiene hemocromatosis y le tienen que hacer sangrias. Tiene la mutacion del h63d en estado homocigoto , y a mi marido que ya le han hecho el estudio le sale que es heterocigoto ,respecto al mismo gen pero que no tiene que hacerse nada. Me pueden esplicar la diferencia. Gracias


Escrito por Mario el 22/01/2009

Hoy, a mi marido le han diagnosticado mutacion C282Y y H63D es estado heterocigoto las dos, tiene mucha ferritina en sangre, se lo detectaron un un análisis rutinario, le hicieron un análisis genético para saber si era hereditario, se descubrió que lo ha hererado de sus padres, esta mutación está en el cromosoma 6, como esta cogido a tiempo no tiene dañado el hígado, la solución en sacar continuamente sangre, como si hicieras donaciones, tres primeras veces cada quince días, se llaman sangrías, en cada sangría se suele eliminar 25O mg de ferritina, después de estas tres sangrías vuelven hacer análisis para saber como está el hierro, y de esta forma el médido irá diciendo cada cuanto tiempo se hace sangrías, esto ya es de por vida, porque teniendo esta mutación todo el hierro que se toma se concentra en la sangre y no se elimina, esto es muy peligroso porque puede producir a largo plazo una cirrosis hepática y problemas en el corazón, por eso hay que hacerse análisis una vez al año de todo, incluíso el hierro.
Espero que te haya ayudado, Vicky


Maribel
León, España
Escrito por Maribel el 11/02/2009
"Hola ha mi hijo le han dicho que tiene hemocromatosis y le tienen que hacer sangrias. Tiene la mutacion del h63d en estado homocigoto , y a mi marido que ya le han hecho el estudio le sale que es heterocigoto ,respecto al mismo gen pero que no tiene que hacerse nada. Me pueden esplicar la diferencia. Gracias
"

por Lasanta (Noviembre 2008)

Hola: Hasta ayer no había entrado en este foro por eso no te había contestado antes, y lo hago como profesora de Genética. Hay 2 mutaciones distintas en el gen HFE que pueden producir hemocromatosis cuando uno u otro están en homozigosis o cuando se tienen ambos a la vez en heterozigosis. Tener una mutación en homozigosis significa que se ha heredado de los dos padres, tenerlo en heterozigosis significa que se ha heredado solo de uno. Por eso la enfermedad solo se produce cuando se tiene cualquiera de ellos en homozigosis o ambos a la vez en heterozigosis (en este caso también ambos padres le han transmitido las mutaciones aunque sean distintas.
Tu hijo ha tenido mala suerte pues por lo que se la mutación H63D predispone menos a la enfermedad que la otra (la C282Y), y no todas las personas homozigotas van a desarrollar la enfermedad, lo que pasa que también hay otros factores (se da más en hombres, a partir de una cierta edad, y también influye la dieta si es rica en hierro), la solución ya te la han dicho, es que le extraigan sangre cada cierto tiempo (como si fuese para una donación) pero esto durante toda la vida, cuando haga falta (para prevenir trastornos que pueden ser muy graves)
Y otra cosa, no dices que a ti te hayan hecho el estudio, pero si tu hijo es homozigoto la mutación también la habrá heredado de ti, que puedes tenerla en hetero o en homozigosis, deberían hacerte análisis a ti también (aunque las mujeres tenemos menos probabilidad de desarrollar la enfermedad debido a las menstruaciones, partos, etc. También podemos tenerla)
Espero que esto te haya aclarado mejor las dudas. Maribel


Escrito por Angeles Aranguez Marcos el 17/11/2010

Hace cuatro años en unos análisis rutinarios le detectaron a mi marido una ferritina de 800. Entonces le hicieron un estudio genético y él NO era portador de gen mutado. Las sangrías están recomendadas a partir de 1000. El hace vida absolutamente normal, con 59 años. Sólo tiene que reducir el consumo de vísceras de animales, morcillas, carnes rojas, etc.... Se realiza sus controles y los últimos análisis, sin hacer nada, le había bajado a 400.

Mi hija, con 27 años se ha hecho ahora una analítica completa y le salía la ferritina elevada. Después del estudio genético, ella SI es portadora heterozigota de la mutación H63D.

Para poder transmitir la hematomacrosis, tendría además que dar positivo en la mutación C282Y. Cuando decida tener hijos, tendría que saber si su pareja es portador de este último gen, porque en caso positivo, si transmitirían la hematomacrosis a sus hijos.

El ser portador no quiere decir que desarrolles la enfermedad, si sólo tienes un gen mutado.

Para bajar los indices de ferritina lo único que hacen es sangrías, ya que la sangre se renueva y regenera, pero eso sólo con indices altos.

Yo no soy médico, pero si tengo, de momento, dos personas en casa con ese problema, leo y pregunto a mi médico.

Espero haber sido útil. Un saludo.


Nuria Esteban Garcia
Madrid, España
Escrito por Nuria Esteban Garcia el 28/11/2010

Hola, yo soy portadora del gen de la hemocromatosis C282Y heterocigota, pero resulta que ha mi hijo de 7 años le han hecho las pruebas y ha salido que es heterocigoto para el H63D. Por lo poco que yo entiendo de genética, si yo se lo he transmitido debería haber heredado la misma que yo, no? , sería necesario que se las repitiesen o que se las hiciesen al padre?. Alguien que sepa de Genética me podría contestar, por favor?.
Muchas gracias


Marinaperrone Perrone
Capital Federal, Arg...
Escrito por Marinaperrone Perrone el 02/03/2011

Por lo que escriba Maribel, profesora de genetica, si deberias hacercelo a su padre tambeitn, para saber la carga genetica que tiene, cuan mutado esta el gen. Esto ayudaria en el diagnostico y pronostico.

Saludos


Raquel Álvarez
Madrid, España
Escrito por Raquel Álvarez el 07/03/2011

Nuria, soy bióloga especializada en Genética.
Si tu hijo es heterocigoto para la mutación H63D y tú lo eres para la C282Y, la ha heredado de su padre, que por tanto presentará la misma mutación que tu hijo, así que te recomiendo que él se haga las pruebas también, para ver si es heterocigo u homocigoto; y sobre todo porque al ser tú heterocigota para la mutación C282Y, si vais a tener más hijos, estos tienen un 25% de probabilidad de presentar la dos mutaciones (lo que se conoce como doble heterocigoto C282Y/H63D)
Por lo demás, puedo decirte que estas mutaciones son recesivas, por lo que en heterocigosis, simplemente se es portador de un gen mutado en uno de los dos cromosomas, pero que esto no causa enfermedad (si bien hay otros factores de comorbilidad que influyen en el desarrollo de la patología) así que en principio no tienes de qué preocuparte ya que tanto tú como tu hijo no tenéis hemocromatosis.


Raquel Álvarez
Madrid, España
Escrito por Raquel Álvarez el 07/03/2011

No me he dado cuenta de aclarar que ese 25% de probabilidad de que tengas algún hijo doble heterocigoto es si el padre es heterocigoto para la mutación H63D; en caso de que la presentara en homocigosis y siendo tú heterocigota para la mutación C282Y, las probabilidades serían del 50%.
Espero que te haya servido de algo :)




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